Code Eurofins Biomnis

MOHC3

Spécialité

Cytogénétique

Intérêt Clinique

L'anémie de Fanconi (AF) est marquée par une hypersensibilité cellulaire aux agents pontant l'ADN. Cette dernière caractéristique permet d'étudier les mécanismes à la base de la maladie et sert aussi au diagnostic clinique. Sur le plan diagnostique, le test formel est donc l'augmentation anormale du taux de cassures chromosomiques spontanées mais surtout, et de manière spécifique, sur une augmentation très nette de ces cassures chromosomiques en présence d'agents alkylants (caryolysine, diépoxybutane (DEB) ou mitomycine C (MMC)) et sur la présence d'images pathognomoniques. Le caryotype est réalisé à partir de lymphocytes T périphériques avec et sans ajout d'un agent alkylant par comparaison d'une culture témoin.

Pré-analytique

• 5 mL :
• sang total
•   T° ambiante

• Aliquot spécifique pour cette analyse :  : Non

Informations complémentaires

Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
Utiliser le bon de demande spécifique B13 : Cytogénétique constitutionnelle
Joindre les renseignements cliniques
Joindre les résultats de la dernière NF/Plaquettes.

Matériel spécifique disponible

• S9L : Enveloppes pour caryotypes LYON jaunes

Documents à télécharger

• Bon de demande spécifique (B13)

Technique

Fragilité chromosomique après traitement à la mitomycine

Délai

10 jours

Cotation

• B 800 - réf 0901

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