Référentiel des examens

Code Eurofins Biomnis

MTHFR

Synonymes

Code OMIM : *607093 / #236250
Mutation du gène de la Méthylène TétraHydroFolate Réductase
Mutation p.Ala222Val

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

La méthylène tétrahydrofolate réductase (MTHFR) fait partie des enzymes intervenant dans le métabolisme de l'acide aminé soufré, homocystéine. La mutation ponctuelle c.677C>T sur le gène MTHFR génère un variant thermosensible dont l'activité est réduite ; il en résulte une hyperhomocystéinémie qui participe au développement de pathologies thrombotiques. Des investigations cliniques restent nécessaires pour préciser le risque thrombotique lié à ce variant de la MTHFR.

Pré-analytique

5 mL :
Sang total EDTA (exclusivement), pas de tubes contenant des billes.
T° ambiante

Aliquot spécifique pour cette analyse : : Non

Informations complémentaires

Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
Réfrigérer l'échantillon si transport > 48H
Utiliser le bon de demande spécifique B12 : Génétique moléculaire constitutionnelle