Méthylène tétrahydrofolate réductase - gène MTHFR - mutation c.677C>T - sang total
Liste des examensCode Eurofins Biomnis
MTHFR
Synonymes
- Mutation p.Ala222Val
- Mutation du gène de la Méthylène TétraHydroFolate Réductase
- Code OMIM : *607093 / #236250
Intérêt Clinique
La méthylène tétrahydrofolate réductase (MTHFR) fait partie des enzymes intervenant dans le métabolisme de l'acide aminé soufré, homocystéine. La mutation ponctuelle c.677C>T sur le gène MTHFR génère un variant thermosensible dont l'activité est réduite ; il en résulte une hyperhomocystéinémie qui participe au développement de pathologies thrombotiques. Des investigations cliniques restent nécessaires pour préciser le risque thrombotique lié à ce variant de la MTHFR.
Pré-analytique
- 5 mL
- Sang total EDTA
- T° ambiante
Informations complémentaires
- Réfrigérer l'échantillon si transport > 48H
- Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
- Utiliser le bon de demande spécifique B12 : Génétique moléculaire constitutionnelle
Documents à télécharger
Technique
LAMP PCR
Délai
Maximum : 9 jours
Cotation
- 67.00 EUR non remboursable
Site réalisateur
Biomnis Lyon
Spécialité
Génétique
Contact(s)
Marc NOUCHY
Laure RAYMOND
Nicole COUPRIE
Thibaut BENQUEY
Laure RAYMOND
Nicole COUPRIE
Thibaut BENQUEY
E-mail(s)
Téléphone(s)
04 72 80 23 30
04 72 80 25 77
04 72 80 10 04
04.72.80.25.77
04 72 80 25 77
04 72 80 10 04
04.72.80.25.77
Légende
Température de conservation et de transport comprises entre +15°C et +25°C