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Eurofins Biomnis | Biologie médicale spécialiséeServicesRéférentiel des examensMéthylène tétrahydrofolate réductase - gène MTHFR - mutation c.677C>T - sang total
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Méthylène tétrahydrofolate réductase - gène MTHFR - mutation c.677C>T - sang total

Liste des examens

Code Biomnis

MTHFR

Synonymes

  • Mutation p.Ala222Val
  • Mutation du gène de la Méthylène TétraHydroFolate Réductase
  • Code OMIM : *607093 / #236250

Intérêt Clinique

La méthylène tétrahydrofolate réductase (MTHFR) fait partie des enzymes intervenant dans le métabolisme de l'acide aminé soufré, homocystéine. La mutation ponctuelle c.677C>T sur le gène MTHFR génère un variant thermosensible dont l'activité est réduite ; il en résulte une hyperhomocystéinémie qui participe au développement de pathologies thrombotiques. Des investigations cliniques restent nécessaires pour préciser le risque thrombotique lié à ce variant de la MTHFR.

Préanalytique

Informations complémentaires

  • Réfrigérer l'échantillon si transport > 48H
  • Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
  • Utiliser le bon de demande spécifique B12 : Génétique moléculaire constitutionnelle

Technique

PCR temps réel

Délai

Maximum : 9 jours

Cotation

  • 61.00 EUR non remboursable

Site réalisateur
Biomnis Lyon
Spécialité
Génétique
Contact(s)
Marc NOUCHY
Laure RAYMOND
Nicole COUPRIE
Téléphone(s)
04 72 80 23 30
04 72 80 23 68
04 72 80 10 04

Légende

Température ambianteTempérature de conservation et de transport comprises entre +15°C et +25°C

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