Code Eurofins Biomnis

MYSDG

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

Le panel NGS "NMP-Diagnostic" consiste en une analyse des gènes JAK2, CALR, MPL, CSF3R, SF3B1,SETBP1 et ETNK1. Selon l'OMS/ICC 2022, le statut mutationnel des gènes JAK2, CALR, MPL, CSF3R et SF3B1 participe aux critères diagnostiques des néoplasies myéloprolifératives (NMP) et SMD/NMP suivants : - Polyglobulie de Vaquez (mutations JAK2 exon 14 et 12), - Thrombocytémie Essentielle (mutations JAK2, CALR, MPL), - Myélofibrose Primitive (mutations JAK2, CALR, MPL), - Leucémie Chronique à Neutrophiles (mutation CSF3R), - SMD/NMP avec mutation SF3B1 et thrombocytose. La présence d'une mutation SETBP1 ou ETNK1 apporte une aide diagnostique pour l'entité OMS 2022 SMD/NMP avec neutrophilie (ou LMC atypique selon l'ICC 2022). L'analyse par NGS permet donc en une seule étape de détecter toutes ces mutations à visée diagnostique.

Pré-analytique

• 5 mL Sang total EDTA ou 2 mL de Moelle sur EDTA ou ADN extrait : (200ng d'ADN au minimum)
•   T° ambiante

• Aliquot spécifique pour cette analyse :  : Non

Informations complémentaires

Prélever du Lundi au Vendredi
Réfrigérer l'échantillon si transport > 48H
Utiliser le bon de demande spécifique B8 : Biologie des Hémopathies
Joindre :
- les résultats de la dernière NFS/Plaquettes
- le résultat du myélogramme

Matériel spécifique disponible

• S9L : Enveloppes pour caryotypes LYON jaunes

Documents à télécharger

• Bon de demande spécifique B8
• Fiche panel (DS69-NMP)

Technique

Recherche de mutations sur un panel de gènes ciblés par technique de séquençage haut-débit (SHD). Préparation de la librairie : Library Preparation. Enzymatic Fragmentation Kit 2.0 Twist (Enrichissement par capture, Séquençage : NovaSeq Illumina (2x150pb) - Séquençage paired-end, Analyse bioinformatique : Demultiplexage BCLconvert V3.10.5 / VarSome Pipeline version 11.8 (CE-IVD))

Délai

10 jours ouvrés

Cotation

• Nous consulter
• Référence RIHN : N452

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