Référentiel des examens

Code Eurofins Biomnis

MYSDP

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

Le panel NGS "NMP - DP (Diagnostic / Pronostic)" consiste en une analyse de 27 gènes : ASXL1/CALR/CBL/CSF3R/DNMT3A/ETNK1/ETV6/EZH2/GATA2/IDH1/IDH2/JAK2/KIT/KRAS/MPL/NPM1/NRAS/PTPN11/RUNX1/ SETBP1/SF3B1/SRSF2/STAG2/TET2/TP53/U2AF1/ZRSR2.Il peut être prescrit à visée diagnostique et complète l'analyse moléculaire du panel NGS «NMP Diagnostic». D'autres mutations peuvent être en effet mises en évidence signant une clonalité moléculaire en particulier dans le cadre de l'entité NMP Triple-négative (ex : TET2, ASXL1 ou DNMT3A) ou d'une LCN (ex : SETBP1, ASXL1 ou SRSF2) ou encore de l'entité SMD/NMP avec neutrophilie ou LMC atypique (ASXL1, SETBP1, ETNK1 et EZH2). La notion de CHIP (hématopoïèse clonale de signification indéterminée liée à l'âge) devra alors impérativement être discutée.Mais son intérêt est essentiellement à visée pronostique :- Dans le cadre de la Myélofibrose Primitive, ce panel NGS peut précisément aider le clinicien entre une décision d'allogreffe et une simple surveillance clinico-biologique par le calcul du score MIPSS70+ (incluant le statut de CALR type 1/1like et de mutations de pronostic défavorable : ASXL1, SRSF2, EZH2, IDH1 et IDH2) ou du score GIPSS (incluant le statut de CALR type1/1like et de mutations de pronostic défavorable : ASXL1, SRSF2 et U2AF1). D'autres gènes présentent également une valeur pronostique défavorable dans la MF (en particulier TP53).- Dans le cadre de la Thrombocytémie Essentielle, la présence de mutations dans les gènes du spliceosome (SF3B1, SRSF2 et U2AF1) est associée à un pronostic péjoratif et les mutations dans le gène TP53 sont prédictifs d'acutisation en leucémie aigüe (LA).- Dans le cadre de la Polyglobulie de Vaquez, la présence d'une mutation dans le gène SRSF2 est associée à un pronostic péjoratif.- Pour l'entité SMD/NMP avec neutrophilie ou LMC atypique, les mutations TET2, SRSF2 et SETBP1 sont associées à un pronostic favorable alors que les mutations RUNX1 ou NRAS à un pronostic défavorable.

Pré-analytique

5 mL Sang total EDTA ou 2 mL de Moelle sur EDTA ou ADN extrait : (200ng d'ADN au minimum)
T° ambiante

Aliquot spécifique pour cette analyse : : Non

Informations complémentaires

Prélever du Lundi au Vendredi
Réfrigérer l'échantillon si transport > 48H
Utiliser le bon de demande spécifique B8 : Biologie des Hémopathies
Joindre :
- les résultats de la dernière NFS/Plaquettes
- le résultat du myélogramme

Matériel spécifique disponible

S9L : Enveloppes pour caryotypes LYON jaunes

Documents à télécharger

Technique

Recherche de mutations sur un panel de gènes ciblés par technique de séquençage haut-débit (SHD). Préparation de la librairie : Library Preparation. Enzymatic Fragmentation Kit 2.0 Twist (Enrichissement par capture, Séquençage : NovaSeq Illumina (2x150pb) - Séquençage paired-end, Analyse bioinformatique : Demultiplexage BCLconvert V3.10.5 / VarSome Pipeline version 11.8 (CE-IVD))