Code Eurofins Biomnis

MYSMO

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

Le panel NGS "LMMC" consiste en une analyse de 23 gènes : ASXL1/BCOR/CALR/CBL/DNMT3A/EZH2/FLT3/IDH1/IDH2/JAK2/KRAS/MPL/NF1/NPM1/NRAS/RUNX1/SETBP1/SF3B1/SRSF2/TET2/TP53/U2AF1/ZRSR2. Il présente un triple intérêt diagnostique, pronostique et théranostique et doit être associé à une étude cytogénétique médullaire.L'intérêt pronostique est prédominant car il permet de calculer le score pronostique CMML CPSSMol. Ce score est calculé à partir des données clinico-biologiques : notion de dépendance transfusionnelle, données de la NFS-plaquettes (numération des GB), pourcentage de blastes médullaires. Il intègre également les données cytogénétiques et la présence ou non de mutations dans les gènes ASXL1, NRAS, RUNX1 et SETBP1. Ce score permet de classer un patient en risque « faible », « intermédiaire-1 », « intermédiaire-2» et « élevé ». Les 4 mutations précitées sont considérées comme de « haut risque » selon l'ELN 2018. L'ICC 2022 accorde également une valeur pronostique péjorative aux mutations NPM1 dans les LMMC avec un risque d'acutisation élevé. L'analyse des mutations NPM1 et FLT3 est donc également réalisée car, même si rapportées dans moins de 5% des LMMC, la présence de mutations dans ces 2 gènes doit aussi faire rediscuter le diagnostic de LAM M4-M5. Ce panel NGS permet également une aide diagnostique pour conforter le diagnostic cytologique sanguin et médullaire de LMMC. L'association des mutations TET2 et SRSF2 est très évocatrice d'une LMMC. La nouvelle donnée OMS 2022 sur la redéfinition du seuil diagnostique du taux de monocytes (Sup. ou égal 0.5.109/L) va renforcer l'aide diagnostique du NGS dans la prise en charge des LMMC au même titre que l'immunophénotypage des monocytes sanguins. De plus, ce panel NGS permet d'aider à différencier la forme myéloproliférative (MP-LMMC) de la forme myélodysplasique (MD-LMMC) d'une LMMC. Les mutations de la voie RAS (NRAS, KRAS et CBL), JAK2 et SETBP1 orientent vers la forme myéloproliférative, de pronostic péjoratif.L'impact théranostique est également abordé avec ce panel (cibles potentielles thérapeutiques : IDH1, IDH2 et FLT3).

Pré-analytique

• 5 mL Sang total EDTA ou 400 µL (minimum) de Moelle sur EDTA ou ADN extrait : 1 µg (dans un volume de 50 µl)
•   T° ambiante

• Aliquot spécifique pour cette analyse :  : Non

Informations complémentaires

Prélever du Lundi au Vendredi
Réfrigérer l'échantillon si transport > 48H
Utiliser le bon de demande spécifique B8 : Biologie des Hémopathies
Joindre :
- les résultats de la dernière NFS/Plaquettes
- le résultat du myélogramme
- le résultat de l'immunophénotypage(si réalisé dans le cadre d'une suspicion de LMMC - panel d'Ac dédié pour la LMMC)

Matériel spécifique disponible

• S9L : Enveloppes pour caryotypes LYON jaunes

Documents à télécharger

• Bon de demande spécifique B8
• Fiche panel (DS71-LMMC)
• Informations destinées aux professionnels de santé (DS2)

Technique

Recherche de mutations sur un panel de gènes ciblés par technique de séquençage haut-débit (SHD). Préparation de la librairie : Library Preparation. Enzymatic Fragmentation Kit 2.0 Twist (Enrichissement par capture, Séquençage : NovaSeq Illumina (2x150pb) - Séquençage paired-end, Analyse bioinformatique : Demultiplexage BCLconvert V3.10.5 / VarSome Pipeline version 11.8 (CE-IVD))

Délai

10 jours ( 1 semaine supplémentaire si vérification nécessaire par Sanger)

Cotation

• Nous consulter
• Référence RIHN : N453

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