Code Eurofins Biomnis

NGENO

Synonymes

• Génome
• Long reads
• Nanopore
• WGS

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

Les maladies d'origine génétique regroupent des pathologies très variées. L'identification de la variation causale aide à poser le diagnostic clinique, à donner un pronostic, à améliorer la prise en charge du patient, à offrir un conseil génétique et, parfois, à adapter la thérapeutique. Le Whole Genome permet de séquencer, en une seule étape, l'ensemble des 3 milliards de paires de bases du génome humain. Il permet de détecter les variations ponctuelles (SNV), les petites insertions et délétions, les variations de nombre de copies (CNV) et les variants structuraux (SV) dans régions codantes mais aussi non condantes. Par rapport au WGS short read, la technologie long read permet d'améliorer la détection des SV mais aussi tous type de variants dans des régions répétées. Elle permet en plus de detecter les variants d'expansions et les anomalies de méthylation. L'analyse peut être réalisée uniquement pour le cas index (SOLO), mais également pour le cas index et les parents (TRIO), ou pour le cas index et d'autres apparentés.A noter, lorsqu'une variation pathogène est détectée, le laboratoire propose aussi les techniques de recherche ciblée par méthode Sanger ou qPCR (étude des apparentés, diagnostic prénatal) : suivre ce lien : https://www.eurofins-biomnis.com/services/referentiel-desexamens/page/SEQCI/

Pré-analytique

• 5 mL :
• sang total EDTA
•   T° ambiante

• Aliquot spécifique pour cette analyse :  : Oui

Informations complémentaires

Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
En cas de transport à température ambiante le prélèvement doit nous parvenir sous 4 jours, en cas de délai d'acheminement supérieur à 4 jours le prélèvement doit être envoyé réfrigéré.
Utiliser le bon de demande spécifique B113: Génome
Se référer à la note N34 "EXOME/GÉNOME - PRÉPARATION DES ENVOIS"

Matériel spécifique disponible

• K34 : Kit Exome

Documents à télécharger

• Bon de demande spécifique (B13)

Technique

Lib ONT LSK114, Seq Promethion. Perf: # >30X en moyenne sur les autosomes, sensibilité > 99% pour les SNV (perf vérifiée sur GiaB, dans cible refseq +/-20 pb)

Délai

8 semaines pour le résulat interprété hors analyses de confirmation et 2 semaines pour la mise à disposition des données brutes

Cotation

• Nous consulter

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