Référentiel des examens

Code Eurofins Biomnis

POUM1

Synonymes

NGS
Oncologie
Test compagnon
Thérapie ciblée
Tumeur solide

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

L'approche panel NGS « POUM1 » associée à l'approche FISH ciblée unitaire répond aux attentes, en routine, du clinicien pour la prescription de thérapies ciblées dans le cadre du CBNPC localement avancé ou métastatique. En 2020, les statuts EGFR (mutation) , ALK (réarrangement) , ROS1 (réarrangement) , RET (réarrangement), BRAF (mutation), NTRK (réarrangement) et MET (mutation) permettent de guider le choix d'une thérapie ciblée (AMM ou ATU). Le statut KRAS complète ce panel.

Pré-analytique

Bloc tumoral inclus en paraffine ou lames(6 lames 5µm) ou ADN extrait ou copeaux (6 copeaux de 5 µm)
T° ambiante

Aliquot spécifique pour cette analyse : : Non

Informations complémentaires

Utiliser le bon de demande spécifique B9 : Biologie des Tumeurs Solides
Utiliser IMPERATIVEMENT l'enveloppe de transport S25
Joindre le compte rendu anatomopathologique

Matériel spécifique disponible

S25 : Enveloppe Génétique et Oncologie moléculaire

Documents à télécharger

Technique

Recherche de variants sur un panel de gènes ciblés par technique de séquençage haut-débit (SHD). - Préparation de la librairie : Library Preparation Enzymatic Fragmentation Kit 2.0 Twist avec UMI - Enrichissement par capture (panel à façon) - Séquençage : NovaSeq Illumina (2x150pb) - Analyse bioinformatique : Demultiplexage BCLconvert / SeqOne SomaVar v2.7 RUO - Seuil de détection théorique : 5% - Profondeur minimale : 99% de couverture à 200X (après analyse des UMI) pour les gènes de Niveau I et II de l'indication concerné selon les recommandations ESMO 2024 (PMID: 38834388). >95% de couverture à 200X pour tous les autres gènes. - Version du génome : GRCh38