Code Eurofins Biomnis

REINT

Synonymes

• Exome

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

Lorsqu'un exome ou un panel de gènes a été réalisé au sein de notre laboratoire Eurofins-Biomnis, il est possible de réinterpréter les données ou d'ouvrir les filtres si un panel avait été demandé initialement. En effet, en raison de l'évolution continue des connaissances, de la présence de signes cliniques supplémentaires ou des résultats d'analyses complémentaires, une nouvelle analyse peut permettre de mettre en évidence des variations qui n'avaient pas été retenu initialement.

Pré-analytique

•  :
• Pas de prélèvement nécessaire. L'analyse exome ou panel doit avoir été réalisé chez Eurofins-Biomnis initialement.

• Aliquot spécifique pour cette analyse :  : Non

Informations complémentaires

L'exome initial doit avoir été réalisé au laboratoire Biomnis

Technique

Lib Twist, Seq Illumina 2x150 Novaseq 6000. Perf: # 98% à 30x sur Refseq + 2 pb, sensibilité > 99% (perf vérifiée sur GiaB, dans cible refseq +/-20 pb avec >15 Mo de paires de lectures, et 95% de bases couvertes > 10X ). Exome accrédité ISO1589, interface d'interprétation CE-IVD, données sur serveur HDS.

Délai

Cotation

• 644.00 EUR non remboursable