Résistance à la protéine C activée

Code Eurofins Biomnis

RPC

Synonymes

Facteur de Dahlback
RPCa
Test de Dahlback
Test de résistance à la protéine C activée

Spécialité

Hématologie

Intérêt Clinique

La résistance à la protéine C activée est appelée : RPCa, mutation Leiden, Facteur V Leiden, mutation R506Q, mutation Arg506Gln. Etiologie importante de thrombophilie familiale : sa prévalence est de 15 à 25 % chez les sujets ayant des antécédents thromboemboliques veineux ; elle est de 2 à 7 % dans la population générale européenne. Cette anomalie est associée dans plus de 95 % des cas à une mutation du gène du facteur V (Arg506Gln) ; ce facteur V muté, résistant à l'inactivation par la protéine C activée est dénommé facteur V Leiden. Actuellement, deux approches diagnostiques de la RPCa existent : la technique fonctionnelle reposant sur l'allongement du TCA après addition de protéine C activée, en présence d'un plasma déficient en facteur V et d'inhibiteur d'héparine, et la technique de génétique moléculaire détectant spécifiquement la mutation.

Pré-analytique

2 mL :
Plasma citraté
Congelé
4h

Aliquot spécifique pour cette analyse : : Non

Informations complémentaires

Il est préférable de ne pas prélever un patient sous traitement par anticoagulant direct actif par voie orale (XARELTO, ELIQUIS, PRADAXA): interférence sur les temps de coagulation et risque de mauvaise interprétation du test. A réaliser après la fin du traitement ou pratiquer directement la recherche de la mutation du Facteur V Leiden par biologie moléculaire.
Merci de préciser si nous devons réaliser le facteur V Leiden lorsque le test de résistance à la protéine C activée est positif (nous joindre IMPERATIVEMENT une attestation de consultation et un consentement éclairé du patient conformément aux conditions réglementaires et 5mL de sang total EDTA).
Il est recommandé de nous adresser un prélèvement citraté centrifugé et congelé selon les recommandations pré-analytiques du GFHT.