Référentiel des examens

Code Eurofins Biomnis

S65C

Synonymes

Code OMIM : *613609 / #235200
Hémochromatose
Mutation c.193A>T
Mutation S65C

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

L'hémochromatose de type I liée au gène HFE est une maladie de surcharge en fer génétiquement déterminé qui relève de l'homozygotie pour la mutation p.Cys282Tyr (p.Cys282Tyr/p.Cys282Tyr). Le rôle de la mutation p.Ser65Cys dans l'apparition d'une surcharge en fer HFE non liée à l'homozygotie p.Cys282Tyr reste discuté et n'a pas été clairement prouvé. C'est pourquoi l'interprétation de la mutation p.Ser65Cys doit être réalisée avec prudence. Cette interprétation nécessite une recherche préalable de mutation p.Cys282Tyr. L'homozygotie pour la mutation p.Ser65Cys n'est pas associée à un tableau phénotypique complet d'hémochromatose, mais est associée de façon inconstante à une augmentation du coefficient de saturation de la transferrine.

Pré-analytique

5 mL :
Sang total EDTA (exclusivement), pas de tubes contenant des billes.
T° ambiante

Aliquot spécifique pour cette analyse : : Non

Informations complémentaires

Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
Réfrigérer l'échantillon si transport > 48H
Utiliser le bon de demande spécifique B12 : Génétique moléculaire constitutionnelle