Code Eurofins Biomnis

SEIN

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

Ce panel NGS identifie des altérations théranostiques clés dans les cancers du sein¿: les mutations des gènes BRCA1/2 orientent vers les inhibiteurs de PARP¿; les mutations PIK3CA permettent l'accès aux inhibiteurs de PI3Kalpha¿; les mutations ESR1 signalent une résistance aux inhibiteurs de l'aromatase ; les mutations ERBB2 peuvent rendre éligible à des thérapies d'anticorps monoclonaux anti¿HER2 ciblant les tumeurs HER2¿mutées enfin les altérations AKT1 et PTEN reflètent une activation de la voie PI3K/AKT et peuvent influencer les choix thérapeutiques ou l'inclusion en essai clinique.

Pré-analytique

• Bloc tumoral inclus en paraffine ou lames(6 lames 5µm) ou ADN extrait ou copeaux (6 copeaux de 5 µm)
•   T° ambiante

• Aliquot spécifique pour cette analyse :  : Non

Informations complémentaires

Utiliser le bon de demande spécifique B9 : Biologie des Tumeurs Solides
Utiliser IMPERATIVEMENT l'enveloppe de transport S25
Joindre le compte rendu anatomopathologique

Matériel spécifique disponible

• S25 : Enveloppe Génétique et Oncologie moléculaire

Documents à télécharger

• Bon de demande spsécifique (B9)
• Prise en charge des tumeurs solides en Biopathologie (DS5)
• Fiche Produit - Onco Gynécologie (DS85)
• Fiche Produit - Autres tumeurs (DS86)

Technique

Recherche de variants sur un panel de gènes ciblés par séquençage haut-débit. - Préparation de la librairie Kit 2.0 Twist avec UMI et enrichissement par capture - Séquençage  NovaSeq Illumina (2x150pb) - Analyse bioinformatique : Demultiplexage BCLconvert / SeqOne SomaVar. - Seuil de détection théorique : 5% - Profondeur minimale : 99% de couverture à 200X (après analyse des UMI) - Version du génome : GRCh38

Délai

14 jours

Cotation

• Nous consulter. N453
• Référence RIHN : N453

Légende