Code Eurofins Biomnis

TTR

Synonymes

• Amylose héréditaire
• TTR

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

L'amylose héréditaire à transthyrétine est une affection héréditaire se transmettant selon un mode autosomique dominant caractérisée par une atteinte neurologique (polyneuropathie sensitive ou sensitivomotrice évolutive) et cardiaque. Une atteinte ophtalmologique et/ou rénale modérée est parfois présente. La maladie peut débuter à tout âge, avec des formes précoces avant 50 ans et des formes tardives après 50 ans. Le bilan diagnostique comprend la mise en évidence de dépôts d'amylose sur des biopsies (BGSA en première ligne) et la mise en évidence d'un variant pathologique sur le gène TTR. Le bilan initial systématique permet de dépister les autres atteintes d'organe : cardiaque, oculaire et rénale.

Pré-analytique

• 5 mL :
• sang total sur EDTA. Proscrire les tubes avec gel séparateur ou avec billes.
•   T° ambiante

• Aliquot spécifique pour cette analyse :  : Oui

Informations complémentaires

Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
Envoyer le tube sous 48 heures.
Réfrigérer l'échantillon si transport > 48H
Utiliser le bon de demande spécifique B12 : Génétique moléculaire constitutionnelle
Utiliser la fiche de renseignements cliniques R76

Matériel spécifique disponible

• S34 : Sachet

Documents à télécharger

• Bon de demande spécifique B12 FR
• Fiche de renseignement spécifique R76FR

Technique

Amplification par Long Range PCR, séquencage de longs fragments sur plateforme Oxford Nanopore Technologies

Délai

1 mois

Cotation

• 441.00 EUR non remboursable
• Référence RIHN : N350

Légende