Amylose héréditaire à transthyrétine - Etude moléculaire du gène TTR par séquençage nouvelle génération
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TTR
Synonymes
- Amylose héréditaire
- TTR
Spécialité
Génétique
Intérêt Clinique
L'amylose héréditaire à transthyrétine est une affection héréditaire se transmettant selon un mode autosomique dominant caractérisée par une atteinte neurologique (polyneuropathie sensitive ou sensitivomotrice évolutive) et cardiaque. Une atteinte ophtalmologique et/ou rénale modérée est parfois présente. La maladie peut débuter à tout âge, avec des formes précoces avant 50 ans et des formes tardives après 50 ans. Le bilan diagnostique comprend la mise en évidence de dépôts d'amylose sur des biopsies (BGSA en première ligne) et la mise en évidence d'un variant pathologique sur le gène TTR. Le bilan initial systématique permet de dépister les autres atteintes d'organe : cardiaque, oculaire et rénale.
Pré-analytique
- :
- 5 ml sang total EDTA, ADN extrait
- Réfrigéré
- Aliquot spécifique pour cette analyse : : Non
Informations complémentaires
Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
Réfrigérer l'échantillon si transport > 48H
Utiliser le bon de demande spécifique B12 : Génétique moléculaire constitutionnelle
Utiliser la fiche de renseignements cliniques R76
Matériel spécifique disponible
- S34 : Sachet
Documents à télécharger
Technique
Séquençage nouvelle génération
Délai
1 mois
Cotation
- 441.00 EUR non remboursable
- Référence RIHN : N350
Biomnis Lyon
Légende
Température de conservation et de transport comprises entre +2°C et +8°C