UGT1A1 : recherche du polymorphisme UGT1A1*28(rs8175347) - impliqué dans le métabolisme de l'irinotécan

Code Eurofins Biomnis

UGT1A

Synonymes

Code OMIM : *191740
toxicité irinotécan ou Campto - UGT1A1

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

L'UGT1A1 (uridine diphosphate glucuronosyltransférase 1A1) est une enzyme hépatique impliquée dans le processus de glucuronoconjugaison. Une mutation du promoteur du gène UGT1A1 est responsable d'une activité enzymatique diminuée. Or cette enzyme est responsable de l'élimination sous forme glucuronoconjuguée de l'irinotécan (CamptoÒ), médicament indiqué dans les cancers colorectaux, soit en monothérapie, soit en association avec le 5-fluorouracile et l'acide folinique. La recherche de l'allèle UGT1A1*28 ou TA7TAA à l'état homozygote permet de mettre en évidence un risque toxique lié à l'irinotécan, de prévenir les toxicités hématologiques et digestives et d'optimiser la dose d'agent antinéoplasique à administrer.

Pré-analytique

1 tube(s) :
Sang total sur héparine de lithium ou sang total sur EDTA, proscrire les tubes contenant des billes.
Réfrigéré

Aliquot spécifique pour cette analyse : : Non

Informations complémentaires

Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
1 tube spécifique pour cette analyse