X Fragile - syndrome
Retour à la listeCode Eurofins Biomnis
XFRA
Synonymes
- code OMIM : #300624 /*309550
- FMR1
Spécialité
Génétique
Intérêt Clinique
Le syndrôme de l'X fragile est la première cause de retard mental héréditaire et représente 40% des retards mentaux liés à l'X. La maladie touche 1/1500 garcons et 1/2500 filles environ, avec une expressivité extrèmement variable particulièrement chez la fille. Il s'agit d'une mutation par expansion de triplets CGG du gène (exon1) situé en Xq27.3, qui s'accompagne d'une méthylation de la région et du défaut d'expression du gène FMR-1. Cette mutation par anticipation est instable et trois étapes sont décrites :- le sujet normal possède moins de 50 copies CGG ; - le sujet prémuté possède 50 à 200 copies sans méthylation de la région ; - le sujet atteint présente une mutation pleine supérieure à 200 copies avec méthylation de la région.Une femme prémutée a un phénotype normal sans retard mental mais présente un risque d'avoir un enfant atteint, risque qui varie avec la taille initiale de l'expansion. Chez une femme prémutée, un diagnostic prénatal doit être proposé.
Pré-analytique
- 5 mL :
- Sang total EDTA (exclusivement), proscrire les tubes contenant des billes.
- T° ambiante
- Aliquot spécifique pour cette analyse : : Non
Informations complémentaires
Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
Réfrigérer l'échantillon si transport > 48H
Utiliser le bon de demande spécifique B12 : Génétique moléculaire constitutionnelle
Joindre les renseignements cliniques
Documents à télécharger
Technique
PCR - PCR Amplidex (confirmation)
Délai
9 jours PCR - 15 jours confirmation par PCR Amplidex
Cotation
- B 500 - réf 4050
Biomnis Lyon
Légende
Température de conservation et de transport comprise entre +15°C et +25°C