X Fragile - syndrome

Code Eurofins Biomnis

XFRA

Synonymes

code OMIM : #300624 /*309550
FMR1

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

Le syndrôme de l'X fragile est la première cause de retard mental héréditaire et représente 40% des retards mentaux liés à l'X. La maladie touche 1/1500 garcons et 1/2500 filles environ, avec une expressivité extrèmement variable particulièrement chez la fille. Il s'agit d'une mutation par expansion de triplets CGG du gène (exon1) situé en Xq27.3, qui s'accompagne d'une méthylation de la région et du défaut d'expression du gène FMR-1. Cette mutation par anticipation est instable et trois étapes sont décrites :- le sujet normal possède moins de 50 copies CGG ; - le sujet prémuté possède 50 à 200 copies sans méthylation de la région ; - le sujet atteint présente une mutation pleine supérieure à 200 copies avec méthylation de la région.Une femme prémutée a un phénotype normal sans retard mental mais présente un risque d'avoir un enfant atteint, risque qui varie avec la taille initiale de l'expansion. Chez une femme prémutée, un diagnostic prénatal doit être proposé.

Pré-analytique

5 mL :
Sang total EDTA (exclusivement), proscrire les tubes contenant des billes.
T° ambiante

Aliquot spécifique pour cette analyse : : Non

Informations complémentaires

Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
Réfrigérer l'échantillon si transport > 48H
Utiliser le bon de demande spécifique B12 : Génétique moléculaire constitutionnelle
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