État des lieux du dépistage de la trisomie 21 en France
- Environ 770 000 naissances en France en 2016*
- Le nombre d’anomalies chromosomiques déséquilibrées diagnostiquées en période prénatale est d’environ 4 000 par an soit 0,48 % des naissances en France**
- La trisomie 21 représente 50 % des anomalies chromosomiques
- 2009-2010 : mise en place du dépistage combiné de la T21 au 1er trimestre de la grossesse.
- Entre 2009 et 2012 : baisse de 47 % du nombre de prélèvements invasifs à visée diagnostique (amniocentèse ou biopsie de villosités choriales), soit une diminution des fausses couches estimées entre 187 et 375**.
- 2013 : environ 42 700 prélèvements invasifs réalisés (amniocentèses et prélèvements de villosités choriales)** (contre 79 105 en 2009).
- Le dépistage prénatal non invasif des trisomies 13, 18 et 21 pourrait permettre aujourd’hui d’éviter 95 % des prélèvements invasifs, dont le risque de fausse couche associé est d’environ 0,5 à 1 %*.
L’intérêt du DPNI Ninalia dans la stratégie de diagnostic des trisomies 13, 18 et 21
- Un excellent taux de détection : 99%*
- Réduction de l’exposition au risque de perte fœtale.
- Possibilité de dépistage de 1ère intention pour les grossesses gémellaires avec le DPNI Ninalia (le dépistage combiné au 1er trimestre n’étant aujourd’hui pas recommandé en cas de grossesse gémellaire).
- Le DPNI Ninalia peut être réalisé dans le cadre de grossesses avec don d’ovocytes et de grossesses chez des patientes greffées, contrairement à d’autres tests disponibles sur le marché.
L’intérêt du DPNI Ninalia et de l‘identification d’autres anomalies chromosomiques plus rare :
- informations indispensables aux professionnels de santé pour mieux décider s’il y a lieu ou non de réaliser un test diagnostic de confirmation et pour avoir recours à des techniques cytogénétiques adaptées .
* Source Agence de Biomédecine – Rapport 2016
* * Source données fournisseur Illumina – juillet 2019
