Vos questions fréquentes sur le DPNI

Le dépistage de la T21 est réglementé par arrêté, publié le 20 décembre 2018.

En dehors de signe d’appel échographique :

• Risque supérieur à 1/1000 par les marqueurs sériques maternels
• Grossesse gémellaire
• Parent porteur d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 21
• Antécédent de grossesse avec trisomie 21

Depuis le 17 janvier 2019, le test est pris en charge par l’Assurance Maladie pour les indications ci-dessus.

Autres indications ( non prises en charge par l’Assurance Maladie) :

• Souhait parental
• Dépistage primaire
• Age maternel > 38 ans pour les patientes n’ayant pas pu bénéficier du dépistage par les marqueurs sériques
• Couple dont les des parents est porteur d’une translocation robertsonienne impliquant le chromosome 13
• Antécédent de grossesse avec aneuploïdie autre que la trisomie 21
• Profile atypique des marqueurs sériques maternels

Nous vous invitons à contacter directement nos biologistes au laboratoire Eurofins Biomnis via un numéro de téléphone dédié au 04 72 80 25 77 pour toute information sur la réalisation du DPNI Ninalia en dehors des recommandations principales mentionnées ci-dessus.

Ce test peut être fait juste après la réalisation de l’échographie du 1^er trimestre.

Le 20 puis le 27 décembre 2018 sont parus 2 arrêtés modifiant les modalités du dépistage prénatal de la trisomie 21 en France (MSM et ADNlc).

Le test d’ADN libre circulant pour la trisomie 21 (ADNlcT21), précédemment dénommé DPNI, est désormais officiellement introduit dans le parcours de soin de la patiente enceinte.

En savoir +

Le laboratoire Eurofins Biomnis a fait le choix d’une collaboration avec la société Illumina pour un transfert technologique de leur méthodologie DPNI.

Le test Nianalia offre des performances excellentes pour le dépistage de la trisomie 21, 18, 13 par analyse de l’ADN libre circulant .

Les documents ci-dessous seront nécessaires à la réalisation du DPNI Ninalia :

• la prescription médicale,
• le bon de demande d’analyse spécifique au DPNI Ninalia dûment complété des renseignements cliniques,
• l’attestation de consentement éclairé spécifique cosignée par la patiente et le prescripteur (le DPNI relevant des tests génétiques),
• la copie du compte-rendu de l’échographie,
• la copie du compte-rendu de résultat des marqueurs sériques,
• Pour les analyses non remboursées (NR) : joindre le consentement à la réalisation d’acte NR

Oui depuis le 17 janvier 2019  pour les indications suivantes :

• Risque supérieur à 1/1000 par les marqueurs sériques maternels
• Grossesse gémellaire
• Parent porteur d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 21
• Antécédent de grossesse avec trisomie 21

Pour les patientes en dehors de ces indications le test est réalisable, sur prescription médicale, et coûte 398€.

Le test DPNI peut être réalisé sans avoir recours aux marqueurs sériques en cas de :

• Grossesse gémellaire
• Antécédent de grossesse avec trisomie 21
• Parent porteur de translocation robertsonienne impliquant le chromosome 21

Ce prélèvement nécessite un tube « Streck » spécifique.
Il est donc recommandé à la patiente de prendre contact auprès de son laboratoire préleveur pour que celui-ci commande en amont le kit de prélèvement dédié mis à disposition par Eurofins Biomnis. Le prélèvement sanguin peut être réalisé auprès d’un laboratoire de biologie médicale partenaire de Eurofins Biomnis.

Nature du prélèvement : sang total (1 x 10 mL).

Les résultats sont adressés directement au professionnel de santé ayant prescrit le test sous un délai de 5 jours ouvrés. Aucun résultat n’est adressé à la patiente.

En cas d’échec de résultat nos généticiens vous contactent afin d’envisager la conduite à tenir :

• effectuer un nouveau prélèvement
• prévoir un prélèvement invasif
• réalisation d’un bilan échographique…

Vous pouvez contacter nos biologistes agréés en diagnostic prénatal et responsables de l’examen DPNI au laboratoire Eurofins Biomnis au 04 72 80 25 77.

Le DPNI n’est pas indiqué dans les cas suivants :

• Signes d’appel échographiques et nuque >3,5 mm
  Un prélèvement invasif pour examen chromosomique doit être proposé d’emblée
• Soft signs échographiques
  Ne constituent pas une indication à un test ADNlc mais n’en sont pas une contre-indication (si isolés)

Le DPNI Ninalia ne détecte pas :

• les translocations déséquilibrées, les microdélétions, les microduplications
• les mutations à l’origine d’autres maladies
• les anomalies du tube neural
• les triploïdies.

Le sexe fœtal n’est pas rendu.

De rares cas de faux positif et faux négatif ont été décrits dans les contextes suivants :

Les biologistes agréés en diagnostic prénatal et responsables de l’examen DPNI Ninalia au laboratoire Eurofins Biomnis sont disponibles pour vous accompagner au mieux dans la mise en œuvre de ce test, de l’évaluation de la pertinence du test au regard du dossier de la patiente jusqu’au rendu des résultats.

Notre numéro de téléphone dédié : 04 72 80 25 77.

Eurofins Biomnis est autorisé par l’Agence Régionale de Santé à pratiquer le diagnostic prénatal et dispose de l’ensemble des agréments nécessaires à la réalisation de ce test génétique.

Leader européen dans le secteur de la biologie médicale spécialisée, Eurofins Biomnis effectue plus de 39 000 analyses par jour sur un panel de plus de 3 000 examens, y compris les actes spécialisés pour lesquels il dispose de tous les agréments nécessaires.

Fondé en 1897 par Marcel Mérieux, Eurofins Biomnis demeure l’acteur de référence en biologie spécialisée en France grâce à une innovation et un investissement technologique permanents, notamment dans les domaines de la biologie de la femme, de l’oncologie et de la médecine personnalisée, ainsi que de la génétique chromosomique et moléculaire.

Fort de 125 ans d’expertise et d’innovation au service de la biologie médicale, plateforme européenne de la division Clinical Diagnostics du Groupe Eurofins, Eurofins Biomnis poursuit aujourd’hui son développement international.

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