Code Eurofins Biomnis

BRAF

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

Le panel NGS « BRAF » consiste en l'analyse mutationnelle du gène BRAF. Cette mutation est rapportée dans plus de 95% des cas de leucémies à tricholeucocytes et représente un critère diagnostique très utile en association avec une analyse immunophénotypique dédiée.

Pré-analytique

• 5 mL Sang total EDTA ou 2 mL de Moelle sur EDTA ou ADN extrait : (200ng d'ADN au minimum)
•   T° ambiante

• Aliquot spécifique pour cette analyse :  : Non

Informations complémentaires

Prélever du Lundi au Vendredi
Réfrigérer l'échantillon si transport > 48H
Utiliser le bon de demande spécifique B8 : Biologie des Hémopathies
Joindre :
- les résultats de la dernière NFS/Plaquettes
- le résultat du myélogramme
- le résultat de l'immunophénotypage
- le résultat de l'histologie ganglionnaire (si réalisée)

Matériel spécifique disponible

• S9L : Enveloppes pour caryotypes LYON jaunes

Documents à télécharger

• Bon de demande spécifique B8
• Fiche Panel (DS120)
• Fiche DS62

Technique

Recherche de mutations sur un panel de gènes ciblés par technique de séquençage haut-débit (SHD). Préparation de la librairie : Library Preparation. Enzymatic Fragmentation Kit 2.0 Twist (Enrichissement par capture, Séquençage : NovaSeq Illumina (2x150pb) - Séquençage paired-end, Analyse bioinformatique : Demultiplexage BCLconvert V3.10.5 / VarSome Pipeline version 11.8 (CE-IVD))

Délai

10 jours

Cotation

• Nous consulter
• Référence RIHN : N452

Légende