Code Eurofins Biomnis

LNHB

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

Le panel NGS «LNHB» consiste en une analyse de 45 gènes : ARID1A/ATM/B2M/BAX/BCL2/BCOR/BIRC3/BRAF/BTK/CARD11/CD79A/CD79B/CREBBP/CXCR4/EGR2/EP300/EZH2/FBXW7/FOXO1A/GNA13/HRAS/KLF2/KRAS/MAP2K1/MCL1/MEF2B/MGA/MYC/MYD88/NFKBIE/NOTCH1/NOTCH2/NRAS/PIM1/PLCG2/POT1/RPS15/SAMHD1/SF3B1/SOCS1/STAT6/TNFAIP3/TNFRSF14/TP53/XPO1. Il doit être associé à une étude cytogénétique sanguine, médullaire ou ganglionnaire. Rq : Pour la LLC, les lymphomes plasmocytaires et la leucémie à tricholeucocytes : cf. Fiche panel DS119. Il permet une aide diagnostique pour identifier, en complément des analyses histologiques, cytologiques et cytogénétiques, un type ou un sous-type de LNH-B des classifications OMS et ICC 2022. Quelques exemples d'aide diagnostique : Pour les lymphomes diffus à grandes cellules, les sous-types GC et ABC peuvent être caractérisés par des profils mutationnels distincts : mutations EZH2, GNA13, MEF2B, TNFRSF14, B2M et CREBBP pour le type GC et MYD88, CD79B, TNFAIP3, CARD11 et PIM1 pour le type ABC. Le sous type « lymphome folliculaire - BCL2 non réarrangé » CD23+ est généralement associé avec une mutation STAT6 ou TNFRSF14. Le lymphome médiastinal primitif à grandes cellules B est caractérisé par des mutations dans les gènes STAT6, XPO1, NFKBIE, TNFAIP3, GNA13 ou B2M. Pour les lymphomes de la zone marginale, le profil mutationnel du panel NGS permet de différencier les formes extra-ganglionnaires (mutation TNFAIP3, TNFRSF14 ou TET2) des formes ganglionnaires ou spléniques (mutations KLF2 ou NOTCH2). Ce panel permet également une aide pronostique : Dans le cadre du lymphome folliculaire, le score m7-FLIPI permet d'évaluer le pronostic à l'aide du statut mutationnel de 7 gènes (EZH2, ARID1A, MEF2B, EP300, FOXO1, CREBBP et CARD11). Dans le cadre du lymphome du manteau, la présence de mutations TP53, NOTCH1 ou NOTCH2 conditionne un pronostic défavorable. Dans le lymphome diffus à grandes cellules, de nouveaux sous-types moléculaires (MCD, EZB, BN2, ST2, A53 et N1), définis par NGS, permettent d'établir également un pronostic. Ils intègrent l'analyse de nouveaux gènes (SOCS1, NOTCH1...). La mutation TP53 reste également de pronostic péjoratif dans cette entité. Sur un plan thérapeutique, en complément des recherches de mutations de résistance aux BTKi (mutations dans les gènes BTK et PLCG2) dans le cadre des LLC, LCM, LZM ou des leucémies à tricholeucocytes, des thérapies ciblées

Pré-analytique

• 5 mL Sang total EDTA ou 2 mL de Moelle sur EDTA ou ADN extrait : (200ng d'ADN au minimum)
•   T° ambiante

• Aliquot spécifique pour cette analyse :  : Non

Informations complémentaires

Prélever du Lundi au Vendredi
Réfrigérer l'échantillon si transport > 48H
Utiliser le bon de demande spécifique B8 : Biologie des Hémopathies
Joindre :
- les résultats de la dernière NFS/Plaquettes
- le résultat du myélogramme
- le résultat de l'immunophénotypage
- le résultat de l'histologie ganglionnaire (si réalisée)

Documents à télécharger

• Bon de demande spécifique B8
• Fiche Panel (DS120)
• Fiche DS62

Technique

Recherche de mutations sur un panel de gènes ciblés par technique de séquençage haut-débit (SHD). Préparation de la librairie : Library Preparation. Enzymatic Fragmentation Kit 2.0 Twist (Enrichissement par capture, Séquençage : NovaSeq Illumina (2x150pb) - Séquençage paired-end, Analyse bioinformatique : Demultiplexage BCLconvert V3.10.5 / VarSome Pipeline version 11.8 (CE-IVD))

Délai

10 jours

Cotation

• Nous consulter
• Référence RIHN : N453

Légende