Référentiel des examens

Code Eurofins Biomnis

LNHT

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

Le panel NGS « LNHT » consiste en une analyse de 19 gènes : ARID1A, ATM, BCOR, CARD11, CD28,DNMT3A, EP300, FBXW7, IDH2, JAK2, JAK3, MGA, NOTCH1, PLCG1, RHOA, STAT3, STAT5B, TET2 et TP53. Il doit être associé à une recherche de clonalité T et une étude cytogénétique. Il est principalement dédié à une aide diagnostique dans le cadre des lymphomes T périphériques. Des anomalies cytogénétiques récurrentes sont également rapportées à visée diagnostique et doivent être recherchées en association avec ces anomalies moléculaires.A titre d'exemple, l'association des mutations IDH2, RHOA et TET2 permet de confirmer le diagnostic de lymphome ganglionnaire TFH de type angioimmunoblatique (la mutation IDH2 étant exclusive à ce sous type de lymphome TFH). La présence d'une mutation STAT5B et JAK3 aide au diagnostic différentiel entre un lymphome T intestinal épithéliotrope monomorphe (LTIEM) (mutation STAT5B rapportée dans plus de 60% des cas) et un lymphome T associé à une entéropathie (LTAE), plutôt associé à une mutation STAT3 (20% des cas). A l'inverse, le lymphome anaplasique à grandes cellules ALK+ n'est associé à quasi aucune mutation du spectre mutationnel classique des lymphomes T. Sur un plan théranostique, de potentielles thérapies ciblées sont en cours d'étude ciblant les gènes IDH2 ou RHOA par exemple.

Pré-analytique

5 mL Sang total EDTA ou 2 mL de Moelle sur EDTA ou ADN extrait : (200ng d'ADN au minimum)
T° ambiante

Aliquot spécifique pour cette analyse : : Non

Informations complémentaires

Prélever du Lundi au Vendredi
Réfrigérer l'échantillon si transport > 48H
Utiliser le bon de demande spécifique B8 : Biologie des Hémopathies
Joindre :
- les résultats de la dernière NFS/Plaquettes
- le résultat du myélogramme
- le résultat de l'immunophénotypage
- le résultat de l'histologie ganglionnaire (si réalisée)

Matériel spécifique disponible

S9L : Enveloppes pour caryotypes LYON jaunes

Documents à télécharger

Technique

Recherche de mutations sur un panel de gènes ciblés par technique de séquençage haut-débit (SHD). Préparation de la librairie : Library Preparation. Enzymatic Fragmentation Kit 2.0 Twist (Enrichissement par capture, Séquençage : NovaSeq Illumina (2x150pb) - Séquençage paired-end, Analyse bioinformatique : Demultiplexage BCLconvert V3.10.5 / VarSome Pipeline version 11.8 (CE-IVD))