Panel NGS (Lymphome lymphoplasmocytaire Maladie de Waldenström) ARID1A/BTK/CARD11/CD79A/CD79B/CXCR4/MYD88/NOTCH2/PLCG2/TP53

Code Eurofins Biomnis

LPWAL

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

Le panel NGS «LPWAL» consiste en une analyse de 10 gènes : MYD88, CXCR4, ARID1A, CD79A, CD79B, NOTCH2, TP53, BTK, PLCG2 et CARD11. Il doit être associé à une étude cytogénétique médullaire.Il est dédié au diagnostic des lymphomes lymphoplasmocytaires dont principalement la maladie de Waldenström. La mutation MYD88 est rapportée dans plus de 90% des cas et peut orienter un diagnostic d'exclusion de LZM par exemple. Dans plus de 40% des cas, une mutation CXCR4 est observée et généralement associée à une mutation MYD88. Il existe également des cas avec mutation CXCR4 sans mutation MYD88. Des mutations dans les gènes ARID1A, CD79A, CD79B et NOTCH2 sont également rapportées dans la maladie de Waldenström et peuvent participer à la démarche diagnostique.Ce panel permet également une approche pronostique et thérapeutique. La présence d'une mutation CXCR4 est associée à un pronostic péjoratif et représente une mutation de résistance aux BTKi, au même titre que des mutations secondaires dans les gènes BTK et PLCG2. La présence d'une mutation TP53, même si rare (2%), est associée à un pronostic péjoratif. L'association d'une mutation MYD88 avec absence de mutation CXCR4 est de pronostic favorable sous BTKi, contrairement à l'association des 2 mutations MYD88 et CXCR4 qui est associée à une réponse tardive aux BTKi. L'absence de mutation MYD88 dans une maladie de Waldenström caractérise une maladie de pronostic péjoratif avec une faible réponse aux BTKi ou à une association bendamustine/rituximab. Le score pronostique IPSSWM-R n'inclut pas à ce jour de données moléculaires.

Pré-analytique

Moelle sur tube EDTA ou ADN extrait (200ng d'ADN au minimum)
T° ambiante

Aliquot spécifique pour cette analyse : : Non

Informations complémentaires

Prélever du Lundi au Vendredi
Réfrigérer l'échantillon si transport > 48H
Utiliser le bon de demande spécifique B8 : Biologie des Hémopathies
Joindre :
- les résultats de la dernière NFS/Plaquettes
- le résultat du myélogramme
- le résultat de l'immunophénotypage
- le résultat de l'histologie ganglionnaire (si réalisée)

Matériel spécifique disponible

S9L : Enveloppes pour caryotypes LYON jaunes

Documents à télécharger

Technique

Recherche de mutations sur un panel de gènes ciblés par technique de séquençage haut-débit (SHD). Préparation de la librairie : Library Preparation. Enzymatic Fragmentation Kit 2.0 Twist (Enrichissement par capture, Séquençage : NovaSeq Illumina (2x150pb) - Séquençage paired-end, Analyse bioinformatique : Demultiplexage BCLconvert V3.10.5 / VarSome Pipeline version 11.8 (CE-IVD))