Le syndrome de Turner ou monosomie X est une maladie génétique rare, atteignant 1/2500 nouveau-nés de sexe féminin, lié à l’absence totale ou partielle d’un chromosome X. Il est en réalité, beaucoup plus fréquent à la conception, mais provoque des fausses-couches spontanées, souvent précoces (il serait à l’origine de 10 % de l’ensemble des fausses-couches spontanées). Près de 10 000 femmes en sont atteintes en France.
Le syndrome de Turner est dû à la perte totale ou partielle d’un chromosome X chez le fœtus de sexe féminin ; cette anomalie survient au hasard, elle ne concerne que les filles.
Dans environ 55 % des cas, la perte d’un chromosome X est totale : il s’agit d’une monosomie X (45,X). Dans 25 % des cas, subsistent deux chromosomes X, l’un normal, l’autre présent mais incomplet (délétion). Dans 20 % des cas, la perte du chromosome X ne se produit pas dans toutes les cellules de l’organisme, mais seulement dans quelques-unes ; il s’agit dans ces cas de mosaïques. Ces derniers seraient les plus fréquents mais ne sont pas toujours identifiés.
Le syndrome de Turner se manifeste par un retard statural et une insuffisance ovarienne, éventuellement associés à d’autres anomalies, très variables d’une personne à l’autre : anomalies touchant les yeux (strabisme, ptosis…), la bouche (micrognathie, palais ogival…), les oreilles (implantation basse, otites à répétition, surdité…), le cou (cheveux implantés bas, cou court…), le squelette (genu valgum, scoliose, cyphose…), le cœur, l’aorte et le système vasculaire (sténose aortique, prolapsus mitral, hypertension artérielle…).
Evoquer le diagnostic
De nombreux signes peuvent alerter, en anté-natal, chez le nouveau-né, l’enfant ou, plus tard chez l’adulte. Ainsi, une recherche de syndrome de Turner par analyse des chromosomes sexuels est indiquée dans les situations suivantes :
- en anté-natal : signes échographiques évocateurs : nuque épaisse, brachycéphalie, hydramnios/oligoamnios, retard de croissance intra-utérin modéré…)
- chez le nouveau-né de sexe féminin : une nuque épaisse, la présence d’un lymphoedème des mains et des pieds, un phénotype évocateur ;
- chez le nourrisson ou l’enfant de sexe féminin : un déficit ou un ralentissement statural,
- chez l’adolescente : un déficit statural, un retard pubertaire avec absence de développement mammaire après l’âge de 13 ans, aménorrhée primaire ou secondaire avec élévation (même modérée) de la FSH et/ou de la LH sériques ;
- chez l’adulte : petite taille, aménorrhée primaire ou secondaire avec élévation des gonadotrophines sériques, infertilité.
Confirmer le diagnostic
Le diagnostic de certitude repose sur une étude des chromosomes sexuels par caryotype effectué sur un prélèvement de sang (ou autre : liquide amniotique, villosités choriales…), sur au moins 20 cellules. Cette analyse peut être complétée par une technique FISH qui permet, sur 100 ou 200 cellules, de rechercher un éventuel mosaïcisme.
La monosomie X étant accidentelle, sa réapparition lors d’une autre grossesse est exceptionnelle, mais certaines délétions peuvent être transmissibles, nécessitant une consultation spécialisée avec un généticien.
Un diagnostic pré-natal peut être proposé devant des anomalies échographiques évocatrices. Il consiste en l’étude de l’ADN fœtal sur tissu placentaire prélevé par choriocentèse (généralement entre 10 et 12 SA) ou sur liquide amniotique (amniocentèse vers 16 SA). Cependant, aucune corrélation n’a pu être établie entre le type d’anomalie chromosomique et le niveau de gravité d’expression clinique du syndrome de Turner.
Bibliographie sur ce thème
- Syndrome de Turner – Protocole national de diagnostic et de soins (has-sante.fr)
- Syndrome de Turner (orpha.net)
