Ce syndrome atteint l’adulte, avec un âge médian de 74 ans au diagnostic. Les symptômes cliniques sont proches de ceux des TE, avec des signes hémorragiques ou thrombotiques (parfois des microthrombi à l’origine de céphalées, ischémie des extrémités…) et, parfois, une splénomégalie, plutôt modérée.
Il s’agit principalement d’un diagnostic différentiel d’une NMP ou d’un SMD.
Il sera évoqué devant l’apparition de signes cliniques et/ou la découverte d’anomalies à la NFS (cf. critères ci-dessous), notamment une thrombocytose (plaquettes ≥ 450 G/L) et la présence de sidéroblastes en couronne (SC).
Les sidéroblastes sont des érythroblastes contenant des granules de fer apparaissant sous la forme de granulations bleu de Prusse dans le cytoplasme après coloration cytochimique de Perls. La présence de sidéroblastes en couronne (grains formant une couronne autour du noyau) est étroitement liée à celle d’une mutation du gène SF3B1.
Ainsi, la classification OMS 2017 des SMD/NMP pose les critères diagnostiques suivants pour l’entité SMD/NMP-SC-T :
- Anémie avec dysplasie de la lignée érythroïde, associée ou non à une dysplasie multilignée ; ≥ 15 % de SC dans la moelle osseuse, < 1 % de blastes dans le sang et < 5 % dans la moelle.
- Thrombocytose persistante (plaquettes ≥ 450 G/L).
- Présence d’une mutation de SF3B1 ou, en l’absence de mutation SF3B1, absence d’antécédent récent de chimiothérapie ou de traitement par facteur de croissance pouvant être à l’origine d’éléments dysplasiques évocateurs de SMD/NMP.
- Absence de gène de fusion BCR-ABL1, d’anomalie de PDGFRA, PDGFRB ou FGFR1 ou PCM1–JAK2 ; ni t(3;3)(q21.3;q26.2), inv(3)(q21.3q26.2) ou del(5q).
- Absence d’antécédent de NMP, SMD (excepté un SMD/NMP-SC-T) ou autre forme frontière SMD/NMP.
Remarques :
- ≥ 15 % de SC dans la moelle osseuse est un critère nécessaire, même en présence d’une mutation SF3B1
- Le diagnostic de SMD/NMP-SC-T est fortement suggéré par la présence d’une mutation SF3B1 associée à une mutation de JAK2, CALR ou MPL.
