L’analyse par NGS est particulièrement intéressante pour le diagnostic de TE car elle permet à la fois une analyse du trio JAK2 « full exon »/CALR/MPL en une seule étape (diagnostic plus rapide, sensibilité de détection pour CALR et MPL) et permet d’exclure l’entité SMD/NMP-avec Sidéroblastes en couronne-Thrombocytose de l’OMS, caractérisée par une mutation sur le gène SF3B1 (associée ou non à une mutation JAK2), ou d’identifier une ou plusieurs autres mutations qui seraient une preuve de clonalité permettant de conforter le diagnostic. Pour rappel, 15% environ des TE sont triple-négatives et l’intérêt du NGS pour ces cas est majeur.
En outre, le NGS peut représenter un intérêt pronostique dans la TE : la présence de mutations dans les gènes du spliceosome (SF3B1, SRSF2 et U2AF1) est associée à un pronostic péjoratif et les mutations dans le gène TP53 sont prédictifs d’acutisation en LA. Une donnée bibliographique récente suggère l’effet salutaire des mutations des gènes ASXL1, RUNX1 et EZH2 sur le risque de thrombose artérielle.
En savoir plus
- Dans quel contexte suspecter une thrombocytémie essentielle ?
- Sur quels critères confirmer le diagnostic de thrombocytémie essentielle ?
- Quels examens biologiques prescrire en cas de TE ?
- Quels sont les diagnostics différentiels de la TE ?
- Quelle est l’évolution de la thrombocytémie essentielle et quel en est le traitement ?
