Les anomalies génétiques peuvent être portées par toutes les cellules somatiques avant division de méiose, il s’agit alors d’anomalies constitutionnelles ; ou bien elles peuvent survenir en cours de méiose et ne concerner que les cellules germinales (spermatozoïdes, ovules), il s’agit dans ce cas d’anomalies germinales.
Chez la femme, les anomalies génétiques à l’origine d’infertilité sont le plus souvent des anomalies du chromosome X : monosomies X ou syndrome de Turner (45,X) et formes associées au syndrome de Turner (mosaïque 45,X/46,XX ou 46,X isoXq), triple X à l’origine d’insuffisance ovarienne prématurée (IOP) et des translocations X/autosomes, également parfois associées à une infertilité ; elles sont recherchées en cytogénétique, par la réalisation d’un caryotype. Une analyse complémentaire de cytogénétique moléculaire (hybridation in situ ou FISH) permet de préciser les résultats du caryotype.
Au niveau moléculaire, de nombreux gènes ont été décrits à l’origine d’infertilité féminine, dont le gène du X Fragile (prémutations/mutations du gène FMR1) et d’autres gènes impliqués dans différentes voies moléculaires, dont l’analyse a bénéficié des méthodes récentes de séquençage de l’exome.
A retenir
Toute prescription d’analyse génétique doit être accompagnée de renseignements cliniques et d’une attestation de consultation avec recueil du consentement éclairé du patient.
