Ce qu'il faut retenir :
- La maladie de Fabry est une maladie métabolique héréditaire rare mais potentiellement grave et sous diagnostiquée.
- Les atteintes provoquées par cette maladie sont souvent multisystémiques (atteintes rénales, cardiaques, cérébro-vasculaires…).
- Les patients atteints de maladie de Fabry ont une espérance de vie réduite, de 20 ans en moyenne pour les hommes et de 15 ans pour les femmes.
- Un diagnostic simple est possible et des traitements existent afin de prévenir la survenue de lésions irréversibles.
Contacts utiles
- Protocole National de Diagnostic et de Soins Maladie de Fabry
HAS. Novembre 2021. - Centre de Référence de la Maladie de Fabry (Généo) et l’ensemble des centres de compétence répartis sur le territoire national.
Coordination :
Professeur Dominique Germain
Service de Génétique Médicale
Hôpital Raymond Poincaré
92380 Garches
Secrétariat : secretariat.genetique.rpc@aphp.fr Tél. 01.47.10.44.38 – Fax 01.47.10.44.36 – www.centre-geneo.com - G2M – Filière de santé maladies rares héréditaires du métabolisme
