Prise en charge médicamenteuse de la maladie de Fabry
Le traitement repose sur l’enzymothérapie de substitution ou une molécule chaperon.
L’enzymothérapie substitutive utilise soit l’agalsidase alfa (Replagal®) à la dose de 0,2 mg/kg une semaine sur deux, soit l’agalsidase bêta (Fabrazyme®), à la dose de 1 mg/kg, une semaine sur deux, administrées par perfusion intraveineuse. Elle devra être débutée avant la survenue d’atteintes irréversibles telles qu’un AVC ou des lésions de fibrose rénale ou cardiaque.
Le migalastat (Galafold®), seule molécule chaperon ayant l’AMM dans la maladie de Fabry, est réservée aux patients adultes ou adolescents de 16 ans et plus, porteurs de variants pathogènes sensibles du gène GLA, et s’administre per os, à la dose de 123 mg de principe actif, tous les 2 jours, en dehors des repas.
Ces traitements ne peuvent être initiés qu’après avis favorable du Centre de référence de la maladie de Fabry, d’un de ses centres de compétences ou d’un Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme.
Des traitements symptomatiques propres à chaque organe sont essentiels à l’amélioration de la qualité et de l’espérance de vie des patients et doivent être associés à la prévention et la correction d’éventuels facteurs de risque cardiovasculaires surajoutés (HTA, tabagisme, dyslipidémie, diabète, obésité).
Suivi des patients atteints de maladie de Fabry
Un suivi spécialisé régulier est indispensable pour les hommes, les femmes et les enfants. Il est essentiel, notamment pour préciser l’évolution de la maladie, dépister une éventuelle nouvelle atteinte lésionnelle et vérifier l’efficacité et la tolérance du traitement spécifique.
Il associe un bilan clinique, radiologique et biologique, annuel chez les hommes et tous les deux ans chez les femmes, au minimum.
Ce suivi est assuré par le médecin responsable du Centre de référence coordonnateur de la maladie de Fabry et/ou d’un Centre de compétence de la maladie de Fabry, en lien avec le médecin traitant.
