Cette néoplasie myéloproliférative est caractérisée par une prolifération prédominante de la lignée granuleuse, avec une anomalie clonale chromosomique acquise spécifique : la translocation t(9;22)(q34;q11) ou chromosome Philadelphie, entraînant la présence d’un transcrit de fusion BCR::ABL1.
Il s’agit d’une maladie extrêmement rare, observée essentiellement chez les sujets âgés. Elle est évoquée sur une NFS et nécessite un myélogramme, une étude cytogénétique et moléculaire.
La NFS montre des GB ≥ 25 G/L, des PNN (normaux ou hyposegmentés) représentant plus de 80% des GB, la présence de précurseurs neutrophiles < 10% des GB, des monocytes < 1 G/L, une absence de blastes et de dysgranulopoïèse.
La BOM montre une moelle hypercellulaire avec des PNN augmentés en pourcentage et en nombre et des myéloblastes < 5%. Pas de critères OMS pour une LMC (BRC-ABL négatif), pour une PV, une TE ou une MFP.
Pas de réarrangements PDGFRα, PDGFRβ, FGFR1 ou PCM1-JAK2.
Souvent diagnostic d’exclusion, elles sont reconnues depuis la classification OMS 2017 grâce à un marqueur moléculaire : la mutation T618I (ou une autre mutation activatrice) sur le gène CSF3R, qui permet de poser le diagnostic.
