C’est une maladie rare (1 cas/100 000 habitants/an), atteignant classiquement l’adulte de 60 ans.
A un stade précoce, la maladie peut être découverte de manière fortuite devant une anomalie de l’hémogramme.
Le plus souvent, il existe une splénomégalie importante (dans plus de 90% des cas), une hépatomégalie (dans 50% des cas) et, de manière variable, des symptômes cliniques liés aux cytopénies : anémie, saignements (25%), infections (plus rarement).
Dans 30% des cas, il existe des symptômes généraux : perte de poids, fatigue, fièvre, sueurs nocturnes, douleurs osseuses…
La myélofibrose débute par un stade préfibrotique puis fibrotique et peut enfin se transformer en LAM.
Le traitement, allogreffe ou abstention, nécessite de disposer de marqueurs pronostiques robustes.
