L’intérêt diagnostique du NGS pour le diagnostic de MFP est de rechercher en une seule étape les mutations du trio JAK2/CALR/MPL et de rechercher, en cas de négativité, d’autres mutations afin de caractériser les triples négatifs.
Sur un plan pronostique, un panel NGS peut précisément aider le clinicien entre une décision d’allogreffe et une simple surveillance clinico-biologique par le calcul des scores MIPSS70+ (statut des gènes CALR type 1/1-like, ASXL1, SRSF2, EZH2, IDH1 et IDH2) ou GIPSS (statut des gènes CALR type1/1-like, ASXL1, SRSF2 et U2AF1).
D’autres gènes présentent également un intérêt pronostique dans la MFP (TP53, CBL, NRAS ou KRAS).
Enfin, les mutations dans les gènes RAS et CBL peuvent être prédictives d’une résistance aux inhibiteurs de JAK2.
