MFP- Quels examens biologiques prescrire ? – Eurofins Biomnis

Une NFS-plaquettes en première intention (renouvelée à 1 mois d’intervalle), puis un myélogramme ou, de préférence, une BOM) avec examen cytologique médullaire, un caryotype sanguin et des examens de biologie moléculaire à la recherche des mutations à valeur pronostique (panel NGS « NMP-Diagnostic-Pronostic ». Ces examens sont indispensables pour confirmer le diagnostic et établir les facteurs pronostiques qui vont conditionner la prise en charge.

L’hémogramme

L’hémogramme est variable (non spécifique). Il montre généralement :

  • une anémie normochrome normocytaire (réticulocytes normaux ou légèrement augmentés) due à une hématopoïèse diminuée, une séquestration splénique, voire une hémolyse ;
  • une leucocytose variable : GB augmentés (> 100 G/L, surtout à PNN) dans plus de 50% des cas, normaux dans 25% des cas et diminués (leucopénie) dans 25% des cas.
  • les plaquettes sont également variables : > 400 G/L dans 30% des cas, normales dans 55% des cas ou < 100 G/L dans 15% des cas.

Sur le frottis sanguin, il existe de nombreuses anomalies, non spécifiques :

  • myélémie modérée (5-15%) avec éventuellement, de rares blastes ;
  • érythroblastes (2 – 20%), dont la présence est liée à l’érythropoïèse extra-médullaire ;
  • anomalies importantes des GR : anisocytose, dacryocytes (fibrose), ponctuations basophiles +/- anneaux de Cabot ;
  • anomalies des plaquettes : macroplaquettes hypo- ou dégranulées, micromégacaryocytes ou noyaux nus de mégacaryocytes circulants.

Le myélogramme et la biopsie ostéomédullaire

Le myélogramme (peu informatif) est d’aspiration difficile (fibrose), souvent pauvre. Il montre la présence de dacryocytes, d’érythroblastes (plus ou moins en îlots), de micromégacaryocytes et de grands mégacaryocytes à gros noyau.

La BOM est indispensable : elle retrouve les anomalies mégacaryocytaires et permet d’évaluer la fibrose de réticuline (coloration argentique) et de collagène (trichrome). Elle permet aussi de faire le diagnostic différentiel avec la TE et les autres NMP (survie globale et thérapeutique différentes).

La cytogénétique

Le caryotype doit être réalisé sur sang périphérique (et non sur moelle car, la fibrose provoque de nombreux échecs de culture), pour éliminer une LMC (translocation t(9;22)(q34; q11)) et rechercher des anomalies clonales non spécifiques, mais ayant une valeur pronostique (retrouvées dans 30% des cas) :

  • caryotype normal / +9 / del(13q) / del(20q) : plutôt de bon pronostic ;
  • inv(3) / -7 / i(17q) / +21 / +19 / del(12p) / del(11q) /  caryotype complexe : pronostic péjoratif.

Réf : Tefferi A. Primary myelofibrosis: 2021 update on diagnosis, risk-stratification and management. Am J Haematol, 2021 ;96(1)145-62.

La biologie moléculaire

 La biologie moléculaire est indispensable

  • la mutation JAK2 V617F (exon 14) est retrouvée dans 50 à 60% des cas ;
  • une mutation sur le gène CALR, dans 30% des cas. Le meilleur pronostic des mutations de CALR dans la MFP semble restreint aux mutations de type 1 (ou type 1-like) ;
  • une mutation MPL, dans 5 à 10% des cas.

En l’absence de mutations JAK2/CALR/MPL (10% des cas), il est recommandé de réaliser un panel NGS pour rechercher d’autres mutations (ASXL1EZH2, TET2, IDH1/IDH2, SRSF2, SF3B1 …).
Le panel élargi permet en outre la gradation pronostique de la myélofibrose (scores GIPSS, MIPSS70 et MIPSS70+ 2.0 notamment.


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