L’atteinte rénale dans la maladie de Fabry est la conséquence d’une accumulation de Gb3 dans les cellules rénales qui entraîne une inflammation, une fibrose et une ischémie rénale progressive. L’atteinte initiale évolue en insuffisance rénale chronique (IRC) chez 84 % des hommes et 35 % des femmes atteints de maladie de Fabry et, selon le rapport REIN 2019, la maladie de Fabry serait à l’origine de 0,3 à 1 % des insuffisances rénales d’étiologie indéterminée.
Les facteurs de risque associés à la survenue d’une insuffisance rénale chronique sont le sexe masculin, la profondeur du déficit en alpha-galactosidase et le niveau de protéinurie.
Tout l’enjeu d’évoquer le diagnostic de maladie de Fabry est de permettre la mise en route d’un traitement afin d’éviter la progression de la maladie rénale vers une insuffisance rénale terminale.
Ainsi, l’ERA (European Renal Association) a recommandé dès 2013, de rechercher une maladie de Fabry chez les hommes de moins de 50 ans et les femmes, quel que soit leur âge, en cas de maladie rénale chronique inexpliquée.
L’hypertension ne doit pas être considérée comme un critère d’exclusion puisque 50 % des patients atteints de la maladie de Fabry présentent une hypertension légère à modérée (principalement lorsque le DFG est inférieur à 60 mL / min / 1,73 m2).
La maladie étant sous-diagnostiquée, on estime qu’un patient sur 400 greffés rénaux serait atteint de la maladie de Fabry, ce qui représenterait plus de 60 hommes greffés rénaux atteints d’une maladie de Fabry en France.
Chez les patients transplantés rénaux et atteints de la maladie de Fabry, le greffon n’est pas recolonisé par le processus pathologique ; il possède une activité enzymatique normale. Cependant, les complications cérébro- et cardiovasculaires peuvent persister et les atteintes cardiaques restent la première cause de décès de la maladie de Fabry.
