La maladie de Fabry est responsable de 1 % des cardiomyopathies hypertrophiques (CMH) en milieu cardiologique.
L’hypertrophie du ventricule gauche (HVG) est le signe cardiaque le plus fréquent, rapporté chez 50 % des hommes (et jusqu’à 88 % après l’âge de 30 ans) et chez 20 % des femmes à l’âge de 50 ans, en l’absence de prise en charge adaptée (l’atteinte cardiaque survient habituellement 10 ans plus tard chez la femme).
D’autres altérations cardiaques peuvent être observées :
- une dysfonction diastolique, à l’origine d’une dyspnée,
- une symptomatologie angineuse, du fait d’une atteinte endothéliale,
- une arythmie,
- ainsi qu’une atteinte valvulaire.
Le principal élément pronostique est la survenue d’une fibrose cardiaque pouvant être à l’origine de troubles du rythme et de la conduction.
Un consensus d’experts européens sur la prise en charge des manifestations cardiovasculaires de la maladie de Fabry a récemment été publié (Linhardt A et al, Eur J Heart Failure 2020).
L’ESC recommande la recherche systématique de la maladie de Fabry en cas de CMH chez les hommes de plus de 30 ans et chez les femmes en cas de suspicion diagnostique (Elliott PM et al. Eur Heart J. 2014).
