Evolution après l'âge de 20 ans de la maladie de Fabry | Eurofins Biomnis

Les complications suivantes peuvent se développer :

  • une atteinte rénale, objectivée par une microalbuminurie puis une protéinurie (parfois de rang néphrotique), avec insuffisance rénale chronique, précédée d’une période d’hyperfiltration glomérulaire, pouvant devenir terminale (principalement chez l’homme, plus rarement chez la femme),
  • une atteinte neurologique : un (ou plusieurs) accident ischémique transitoire (AIT) ou accident vasculaire cérébral (AVC) en l’absence de facteur de risque particulier, ainsi que des lésions évocatrices à l’IRM cérébrale (hypersignaux de la substance blanche préférentiellement péri-ventriculaires, lacunes, microbleeds, dolichoectasie des gros vaisseaux artériels, atteinte du noyau thalamique pulvinar à un stade avancé),
  • une atteinte cardiaque : cardiomyopathie, troubles du rythme et/ou de la conduction cardiaque évoluant vers une insuffisance cardiaque à un stade avancé,
  • une atteinte cochléo-vestibulaire uni- ou bilatérale, avec surdité, vertiges, acouphènes,
  • plus rarement, une atteinte respiratoire de type syndrome obstructif.

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