Après l’annonce du diagnostic, des explorations complémentaires sont préconisées :
- Néphrologique : Dosage de la créatinine sérique et estimation du DFG par la formule CKD-Epi chez l’adulte et par la formule de Schwartz chez l’enfant, associés à une mesure du ratio albuminurie/créatininurie (ACR) et du ratio protéinurie/créatininurie (PCR). Une ponction biopsie rénale et/ou une échographie rénale peu(ven)t être envisagée(s) ;
- Cardiologique : ECG de repos, échocardiographie trans-thoracique, holter-ECG de 24 ou (mieux) 48 h, dosages de troponine hypersensible, NT-pro-BNP ou BNP, IRM cardiaque chez l’adulte
- Neurologie : IRM encéphalique, évaluation neuro-psychologique si besoin. L’électroneuromyographie (ENMG) est normal dans la maladie de Fabry car ce sont les petites fibres nerveuses qui sont atteintes ;
- ORL : Audiogramme ;
- Ophtalmologique : Fond d’œil, examen à la lampe à fente, éventuellement champ visuel ;
- Osseuse : ostéodensitométrie ;
- Pulmonaire : explorations fonctionnelles respiratoires ;
- Examens biochimiques et hématologiques : bilans rénal et cardiaque, ionogramme sanguin et dosage des protéines plasmatiques totales, glycémie à jeun, exploration d’une anomalie lipidique, bilan phosphocalcique, numération formule sanguine, bilan urinaire (ACR, PCR).
