Après diagnostic d’un cas index, une enquête familiale doit être réalisée.
Chez les jeunes garçons, un dépistage précoce est recommandé, du fait de la possibilité d’instaurer un traitement spécifique dès l’âge de 7-8 ans, si les familles le souhaitent.
Une consultation en génétique clinique est recommandée pour réaliser un arbre généalogique, informer les apparentés sur la maladie de Fabry et informer les couples à risque, notamment sur l’éventualité d’un diagnostic prénatal ou pré-implantatoire.
