L’hémogramme – le myélogramme
La leucocytose est toujours ≥ 13 G/L (médiane de 24 à 96 G/L), et, dans certains cas, elle peut dépasser 300 G/L. Le pourcentage de blastes sanguins est habituellement < 5 % et toujours < 20 %. Les autres caractéristiques constituent les éléments de la classification (cf. supra, § 2.1).
Comme dans le sang, le pourcentage de blastes médullaires est toujours < 20 %.
A noter l’existence d’un variant morphologique de la LMCa, le syndrome de condensation anormale de la chromatine, caractérisé par la présence dans le sang et la moelle osseuse d’un pourcentage élevé de PNN et précurseurs (myélémie), présentant une condensation accentuée de la chromatine nucléaire.
Cytogénétique et analyse moléculaire
Le caryotype ne montre pas d’anomalie cytogénétique spécifique, mais permet d’infirmer une LMC par l’absence de translocation t(9;22)(q34 ;q11).
Place du NGS : utilité du panel NMP diagnostic (7 gènes)
La LMCa BCR-ABL négatif a un profil moléculaire hétérogène. Les mutations dans les gènes SETBP1 et ETNK1 semblent être de bons candidats pour aider au diagnostic de LMCa. De nombreuses autres mutations ont été rapportées dans les LMCa.
Le panel NGS peut apporter une aide pronostique : si une mutation SETBP1 est observée, la valeur pronostique est péjorative.
