Cette entité, très rare, atteint des patients de plus de 65 ans. Elle s’exprime cliniquement par des symptômes liés à l’anémie et/ou la thrombopénie, une splénomégalie, parfois associés à des signes généraux. Il s’agit principalement d’un diagnostic différentiel d’une NMP ou d’un SMD.
Elle sera évoquée devant l’apparition de signes cliniques et/ou la découverte d’anomalies à la NFS selon les critères ci-dessous.
Les critères diagnostiques de l’OMS 2017 sont :
- Leucocytose sanguine ≥ 13 G/L (rarement plus de 100 G/L), avec polynucléose neutrophile et myélémie ≥ 10 % des leucocytes
- Dysgranulopoïèse franche (hyposegmentation de type pseudo-Pelger, granulocytes géants, dégranulation) avec parfois une condensation excessive ou anormale de la chromatine
- Pas de polynucléose basophile notable (en général < 2 %)
- Monocytose absente ou faible (< 10 % des leucocytes)
- Moelle osseuse hypercellulaire, avec hyperplasie granulocytaire et dysgranulopoïèse franche, avec ou sans dysplasie sur les autres lignées
- Moins de 20 % de blastes dans le sang et dans la moelle osseuse
- Absence de réarrangement PDGFRA, PDGFRB, FGFR1, ou PCM1-JAK2
- Absence de critère évoquant une LMC avec transcrit de fusion BCR-ABL1, une PV, une TE ou une MFP.
Les cas de NMP en phase accélérée et notamment les myélofibroses primitives post-Maladie de Vaquez ou post-thrombocytémie essentielle peuvent présenter une polynucléose neutrophile et mimer une LMCa. Cependant l’histoire préalable et/ou la présence d’une mutation de JAK2, CALR ou MPL tendent à exclure le diagnostic de LMCa.
Par ailleurs le diagnostic de LMCa est conforté par la présence de mutations SETBP1 ou/et ETNK1.
L’existence d’une mutation du gène CSF3R est rare dans la LMCa et doit faire évoquer une leucémie chronique à polynucléaires neutrophiles.
