Prescrire le DPNI Ninalia
Prescrire le DPNI Ninalia
1. Cabinet médicalAu regard du dossier médical de votre patiente, vous prescrivez...
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Indications du dépistage prénatal non invasif de la trisomie 21
Indications du dépistage prénatal non invasif de la trisomie 21
En l’absence de signe d’appel échographique :Risque compris entre 1/1000 et 1/51, suite au tes...
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ADNlc - Suivre vos patientes
ADNlc - Suivre vos patientes
État des lieux du dépistage de la trisomie 21 en France Environ 770 000 naissances en France e...
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Dépistage prénatal non invasif des trisomies 13, 18 et 21 (ADNlc)
Dépistage prénatal non invasif des trisomies 13, 18 et 21 (ADNlc)
Le DPNI est également appelé ADNlc (dépistage des trisomies 13, 18 et 21 par analyse de l’ADN l...
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Campus Génétique
Campus Génétique
Le déficit en alpha1-antitrypsine (AAT) Le déficit en alpha1-antitrypsine est une maladie gén...
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Maladie de Wilson  : suivi des patients
Maladie de Wilson : suivi des patients
Les patients atteints de la maladie de Wilson devront être suivis régulièrement pour évaluer l...
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Traitement de la maladie de Wilson
Traitement de la maladie de Wilson
La prise en charge est multidisciplinaire, coordonnée par 2 centres nationaux de référence (CNR) ...
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Dépistage familial de la maladie de Wilson
Dépistage familial de la maladie de Wilson
Il concerne en premier lieu les frères et sœurs (25 % de risque d’être atteint), ainsi que les ...
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Diagnostic de maladie de Wilson : examens complémentaires
Diagnostic de maladie de Wilson : examens complémentaires
Une exploration hépatique est requise, comportant les dosages des ASAT et ALAT (pour évaluer la cy...
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La biologie moléculaire permet-elle toujours de confirmer le diagnostic ?
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Certes, la maladie de Wilson est monogénique, due à une anomalie sur le gène codant l’ATP7B, ma...
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