Campus Génétique
Campus Génétique
Le déficit en alpha1-antitrypsine (AAT) Le déficit en alpha1-antitrypsine est une maladie gén...
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Maladie de Wilson  : suivi des patients
Maladie de Wilson : suivi des patients
Les patients atteints de la maladie de Wilson devront être suivis régulièrement pour évaluer l...
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Traitement de la maladie de Wilson
Traitement de la maladie de Wilson
La prise en charge est multidisciplinaire, coordonnée par 2 centres nationaux de référence (CNR) ...
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Dépistage familial de la maladie de Wilson
Dépistage familial de la maladie de Wilson
Il concerne en premier lieu les frères et sœurs (25 % de risque d’être atteint), ainsi que les ...
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Diagnostic de maladie de Wilson : examens complémentaires
Diagnostic de maladie de Wilson : examens complémentaires
Une exploration hépatique est requise, comportant les dosages des ASAT et ALAT (pour évaluer la cy...
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La biologie moléculaire permet-elle toujours de confirmer le diagnostic ?
La biologie moléculaire permet-elle toujours de confirmer le diagnostic ?
Certes, la maladie de Wilson est monogénique, due à une anomalie sur le gène codant l’ATP7B, ma...
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Poser le diagnostic de maladie de Wilson : le bilan cuprique
Poser le diagnostic de maladie de Wilson : le bilan cuprique
Le diagnostic de maladie de Wilson repose sur un faisceau d’arguments : cliniques dont l...
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Quand évoquer la maladie de Wilson ?
Quand évoquer la maladie de Wilson ?
A quel âge ? Sur quels symptômes ? ? Exceptionnelle avant l’âge de 3 ans, la maladie de Wilson ...
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Biopathologie du cuivre
Biopathologie du cuivre
Le cuivre est un oligoélément essentiel. Son activité principale est enzymatique au sein de méta...
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Définition et épidémiologie de la maladie de Wilson
Définition et épidémiologie de la maladie de Wilson
Décrite il y a 100 ans par Sir Wilson, la maladie de Wilson ou "dégénérescence hépato-lenticula...
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