Ils sont rares (< 5 % des cancers thyroïdiens), s’intègrent dans le cadre d’une Néoplasie endocrinienne multiple 2 (NEM2) dans 30 % des cas ; 70 % sont sporadiques dont 50 % ont une mutation somatique sur le gène RET.
Cliniquement, ils sont peu symptomatiques, sauf pour 25 % des patients qui présentent des diarrhées et des flushs.
Le biomarqueur fiable de ces cancers est la calcitonine.
Depuis 2022 est apparue une nouvelle entité : le CMT de haut grade (de diagnostic histologique), avec un risque de métastases plus important et une espérance de vie réduite.
