Rares (< 5 % des cancers thyroïdiens) et graves, ils constituent une urgence diagnostique et thérapeutique.
Ils se présentent le plus souvent sous la forme d’une masse cervicale importante. Le diagnostic doit être confirmé au plus tôt par histopathologie sur biopsie, associée à une échographie et une tomodensitométrie ± un TEP FDG (tomoscintigraphie par émission de positons utilisant comme traceur le fluorodésoxyglucose).
Un avis chirurgical, une fibroscopie et une réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP) sont demandés en urgence. Le statut BRAF doit également être déterminé au plus vite, à la recherche d’une cible thérapeutique. Une mutation BRAF est retrouvée dans environ 40 % des cas ; dans les autres cas, un séquençage par NGS (Next Generation Sequencing) est recommandé, à la recherche d’autres cibles thérapeutiques. Un traitement ciblant BRAF permet d’obtenir 60 % de réponses partielles, avec une survie médiane de 14-15 mois.
A retenir dans la prise en charge des cancers anaplasiques, le recours à la biologie moléculaire pour guider une thérapie ciblée.
