Diagnostic de maladie de Wilson : examens complémentaires
Diagnostic de maladie de Wilson : examens complémentaires
Une exploration hépatique est requise, comportant les dosages des ASAT et ALAT (pour évaluer la cy...
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La biologie moléculaire permet-elle toujours de confirmer le diagnostic ?
La biologie moléculaire permet-elle toujours de confirmer le diagnostic ?
Certes, la maladie de Wilson est monogénique, due à une anomalie sur le gène codant l’ATP7B, ma...
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Poser le diagnostic de maladie de Wilson : le bilan cuprique
Poser le diagnostic de maladie de Wilson : le bilan cuprique
Le diagnostic de maladie de Wilson repose sur un faisceau d’arguments : cliniques dont lâ€...
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Quand évoquer la maladie de Wilson ?
Quand évoquer la maladie de Wilson ?
A quel âge ? Sur quels symptômes ? ? Exceptionnelle avant l’âge de 3 ans, la maladie de Wilson ...
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Biopathologie du cuivre
Biopathologie du cuivre
Le cuivre est un oligoélément essentiel. Son activité principale est enzymatique au sein de méta...
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Définition et épidémiologie de la maladie de Wilson
Définition et épidémiologie de la maladie de Wilson
Décrite il y a 100 ans par Sir Wilson, la maladie de Wilson ou "dégénérescence hépato-lenticula...
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La maladie de Wilson : de quoi s'agit-il ?
La maladie de Wilson : de quoi s'agit-il ?
La maladie de Wilson est une maladie rare, mais curable, ce qui est inhabituel pour une maladie gén...
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Maladie de Fabry : définition et épidémiologie
Maladie de Fabry : définition et épidémiologie
La maladie de Fabry est une maladie de surcharge, du groupe des maladies lysosomales. C’est une ma...
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Maladie de Fabry : Mémo et informations pratiques
Maladie de Fabry : Mémo et informations pratiques
Ce qu'il faut retenir : La maladie de Fabry est une maladie métabolique héréditaire rare mais ...
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Traitement et suivi de la maladie de Fabry
Traitement et suivi de la maladie de Fabry
Prise en charge médicamenteuse de la maladie de Fabry Le traitement repose sur l’enzymothérapie ...
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