Génétique -
octobre 2023
Une exploration hépatique est requise, comportant les dosages des ASAT et ALAT (pour évaluer la cy...
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Génétique -
octobre 2023
Certes, la maladie de Wilson est monogénique, due à une anomalie sur le gène codant l’ATP7B, ma...
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Génétique -
octobre 2023
Le diagnostic de maladie de Wilson repose sur un faisceau d’arguments :
cliniques dont lâ€...
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Génétique -
octobre 2023
A quel âge ? Sur quels symptômes ? ?
Exceptionnelle avant l’âge de 3 ans, la maladie de Wilson ...
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Génétique -
octobre 2023
Le cuivre est un oligoélément essentiel. Son activité principale est enzymatique au sein de méta...
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Génétique -
octobre 2023
Décrite il y a 100 ans par Sir Wilson, la maladie de Wilson ou "dégénérescence hépato-lenticula...
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Génétique -
octobre 2023
La maladie de Wilson est une maladie rare, mais curable, ce qui est inhabituel pour une maladie gén...
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septembre 2023
La maladie de Fabry est une maladie de surcharge, du groupe des maladies lysosomales. C’est une ma...
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septembre 2023
Ce qu'il faut retenir :
La maladie de Fabry est une maladie métabolique héréditaire rare mais ...
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septembre 2023
Prise en charge médicamenteuse de la maladie de Fabry
Le traitement repose sur l’enzymothérapie ...
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