Poser le diagnostic de maladie de Wilson : le bilan cuprique
Poser le diagnostic de maladie de Wilson : le bilan cuprique
Le diagnostic de maladie de Wilson repose sur un faisceau d’arguments : cliniques dont l...
Lire la suite
Quand évoquer la maladie de Wilson ?
Quand évoquer la maladie de Wilson ?
A quel âge ? Sur quels symptômes ? ? Exceptionnelle avant l’âge de 3 ans, la maladie de Wilson ...
Lire la suite
Biopathologie du cuivre
Biopathologie du cuivre
Le cuivre est un oligoélément essentiel. Son activité principale est enzymatique au sein de méta...
Lire la suite
Définition et épidémiologie de la maladie de Wilson
Définition et épidémiologie de la maladie de Wilson
Décrite il y a 100 ans par Sir Wilson, la maladie de Wilson ou "dégénérescence hépato-lenticula...
Lire la suite
La maladie de Wilson : de quoi s'agit-il ?
La maladie de Wilson : de quoi s'agit-il ?
La maladie de Wilson est une maladie rare, mais curable, ce qui est inhabituel pour une maladie gén...
Lire la suite
Maladie de Fabry : définition et épidémiologie
Maladie de Fabry : définition et épidémiologie
La maladie de Fabry est une maladie de surcharge, du groupe des maladies lysosomales. C’est une ma...
Lire la suite
Maladie de Fabry : Mémo et informations pratiques
Maladie de Fabry : Mémo et informations pratiques
Ce qu'il faut retenir : La maladie de Fabry est une maladie métabolique héréditaire rare mais ...
Lire la suite
Traitement et suivi de la maladie de Fabry
Traitement et suivi de la maladie de Fabry
Prise en charge médicamenteuse de la maladie de Fabry Le traitement repose sur l’enzymothérapie ...
Lire la suite
Maladie de Fabry : Enquête familiale
Maladie de Fabry : Enquête familiale
Après diagnostic d’un cas index, une enquête familiale doit être réalisée. Chez les jeunes ga...
Lire la suite
Bilan au diagnostic : les examens complémentaires
Bilan au diagnostic : les examens complémentaires
Après l’annonce du diagnostic, des explorations complémentaires sont préconisées : Né...
Lire la suite