La prise en charge est multidisciplinaire, coordonnée par 2 centres nationaux de référence (CNR) en France (Paris et Lyon), avec 8 centres de compétence et l’aide d’une association de patients.
Régime alimentaire
Le traitement repose en premier lieu sur un régime réduisant la prise d’aliments riches en cuivre (crustacés, foie, chocolat…) et sur la D-pénicillamine (Trolovol®), chélateur du cuivre permettant son élimination dans les urines.
L’efficacité du régime pauvre en cuivre n’a toutefois pas été démontrée chez les patients sous traitement chélateur. Il reste néanmoins recommandé pendant les premières années de traitement.
Traitement médicamenteux
Sous D-pénicillamine, la cuprurie est très élevée et le cuivre échangeable doit se normaliser. La cytolyse hépatique doit également régresser, en 6 à 12 mois.
En 2e intention, lorsque la D-pénicillamine est contre-indiquée, mal supportée, ou que le patient est en échec de traitement, est proposée la triéthylènetétramine ou trientine (Cufence® et Cuprior®). Son efficacité est appréciée par l’augmentation de la cuprurie des 24 h (moindre toutefois que sous D-pénicillamine) et la normalisation du cuivre échangeable (et des transaminases).
Le 3e traitement est le zinc, qui diminue l’absorption du cuivre. Il n’est pas recommandé en première intention dans les formes symptomatiques, mais peut être prescrit dans les formes pré- ou a-symptomatiques.
Transplantation hépatique
In fine, la transplantation hépatique est le seul traitement des formes hépatiques fulminantes ou des cirrhoses décompensées résistantes au traitement médical. Elle est également tentée dans des formes neurologiques sévères ou aiguës, échappant au traitement médical.
Parfois, les patients s’aggravent à l’initiation du traitement (dans 13,8 % des cas sous D-pénicillamine, 8 % sous triéthylène tétramine, 4,3 % sous zinc). La D-pénicillamine doit être arrêtée dans 30 % des cas, car mal tolérée.
L’amélioration sous traitement est lente, débutant après 3 à 6 mois et se prolongeant des années.
Les grandes règles du traitement sont de ne jamais l’interrompre, même pendant la grossesse. Tout arrêt conduit à une aggravation de la maladie, parfois vers une forme fulminante, ne répondant pas toujours à la reprise du traitement ; mais la compliance est souvent difficile à maintenir au long cours.
Informations pratiques
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