La maladie de Wilson est une maladie rare, mais curable, ce qui est inhabituel pour une maladie génétique.
La biologie joue un rôle fondamental au diagnostic et pour le suivi. Elle permet également, grâce à l’étude familiale de dépister les apparentés à un stade présymptomatique, afin d’instaurer un traitement qui préviendra toute manifestation de la maladie
Quand évoquer une maladie de Wilson ? A quel âge ? Sur quels symptômes ?
Exceptionnelle avant l’âge de 3 ans, elle est révélée dans 45 % des cas, par des symptômes hépatiques, en moyenne à l’âge de 12 ans. Mais dans 35 % des cas, la maladie se manifeste initialement par des symptômes neurologiques et dans 10 % des cas, par une atteinte psychiatrique.
Poser le diagnostic
Pour poser le diagnostic de maladie de Wilson, le bilan cuprique est essentiel. Il associe les dosages de la céruléoplasmine dans le sang, du cuivre sérique total, du cuivre urinaire des 24 heures, et du cuivre échangeable sérique avec calcul du REC (rapport du cuivre échangeable sur le cuivre total).
Mais la triade classique : hypocéruloplasminémie, hypocuprémie, et hypercuprurie ne suffit pas au diagnostic de la maladie car elle est incomplète ou absente chez 3 % des patients ayant une maladie de Wilson et présente chez 15 % des patients sains hétérozygotes. Une confirmation génétique est nécessaire.
La biologie moléculaire permet-elle toujours de confirmer le diagnostic ? Oui, dans 98 % des cas. Pour les cas fortement suspects, non confirmés par la génétique, un séquençage complet du génome peut être proposé après discussion en Réunion de Concertation Pluridisciplinaire (RCP) nationale.
D’autres examens au diagnostic sont requis, tels une exploration hépatique, un hémogramme et des examens d’imagerie. Un dépistage familial est indispensable pour dépister les apparentés ayant une forme présymptomatique.
Traiter et suivre la pathologie
Le traitement de la maladie de Wilson est un traitement à vie et le suivi des patients est essentiel pour évaluer l’impact de la maladie sur le foie et les autres organes, et pour apprécier l’efficacité et la tolérance du traitement.
Informations pratiques
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