Il concerne en premier lieu les frères et sœurs (25 % de risque d’être atteint), ainsi que les parents, oncles/tantes et cousins/cousines du cas index. Ses enfants pourront être dépistés après l’âge de 3 ans. Le conjoint n’est pas concerné, sauf en cas d’union consanguine.
Le dépistage familial est à réaliser dans le Centre de référence/compétences où est suivi le cas index et comporte un examen clinique, un bilan cuprique complet, un dosage des transaminases et la recherche des mutations familiales du gène ATP7B par séquençage Sanger des exons concernés.
Les apparentés ayant une forme présymptomatique et dont le bilan cuprique est perturbé seront traités par zinc ; chez ceux ayant une forme présymptomatique génétique pure (présence de deux mutations pathogènes sur le gène ATP7B et bilan cuprique normal), l’attitude n’est pas consensuelle. Il est généralement proposé à ces patients une surveillance clinico-biologique semestrielle, afin de pouvoir débuter un traitement au moment adéquat.
Informations pratiques
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