Quand évoquer la maladie de Wilson ?

A quel âge ? Sur quels symptômes ? ?

Exceptionnelle avant l’âge de 3 ans, la maladie de Wilson est révélée dans 45 % des cas, par des symptômes hépatiques qui peuvent être très variables, d’une hépatopathie asymptomatique découverte sur un bilan biologique ou radiologique de routine, à une cirrhose, voire une hépatite fulminante. L’âge moyen au diagnostic des formes hépatiques est de 12 ans.

Dans 35 % des cas la maladie est révélée par des symptômes neurologiques et dans 10 % des cas par une atteinte psychiatrique ; les manifestations neurologiques peuvent être des mouvements anormaux, une modification de l’écriture, une dystonie, une dysarthrie, une dépression, une irritabilité. Ces formes se révèlent en moyenne vers l’âge de 20 ans.

Toutefois, des formes hépatiques ou neurologiques peuvent survenir plus tardivement, après l’âge de 40 ans, dans 8 % des cas en France.

Au cours de l’évolution de la maladie dans sa forme neurologique, sont observés isolément ou en association une dystonie généralisée ou focale (dont le « faciès sardonique ») et des mouvements anormaux, une ataxie cérébelleuse avec tremblements « en battements d’aile », un syndrome parkinsonien bilatéral et symétrique.

Le délai moyen de diagnostic est d’1 an sur des symptômes hépatiques et de 2 ans sur des symptômes neurologiques, ce qui est un véritable problème car tout retard diagnostique expose le patient à des atteintes irréversibles.

D’autres modes de révélation sont possibles :

• l’apparition d’un anneau de Kayser Fleischer (dépôt de cuivre autour de la cornée), très évocateur de la maladie, peut être dépisté par un ophtalmologiste. Mais si cet anneau est présent dans 95 % des formes neurologiques, il n’est retrouvé que dans 52 % des formes hépatiques tout âge confondu, et seulement dans 31 % des formes hépatiques de l’enfant. De plus, il n’en est pas spécifique : il est également observé chez des patients ayant une hépatopathie chronique cholestatique et chez les enfants ayant une cholestase néonatale.

• le mode de révélation peut aussi être hématologique (anémie hémolytique Coombs négatif ou thrombopénie isolée), rénal (lithiase, tubulopathie), ostéo-articulaire (douleurs ostéo-musculaires, ostéomalacie, ostéoporose, arthropathie), cardiaque (cardiomyopathie, troubles du rythme) ou chez la femme, une aménorrhée ou des fausses couches répétées.