Décrite il y a 100 ans par Sir Wilson, la maladie de Wilson ou « dégénérescence hépato-lenticulaire » est rare : environ 1000 patients en sont atteints en France.Sa prévalence est estimée à 1,5 cas pour 100 000 habitants. Toutefois son portage hétérozygote est fréquent (1/31) évoquant une grande variabilité clinique, une pénétrance incomplète ou l’existence de gènes modificateurs.La maladie de Wilson une maladie métabolique caractérisée par l’accumulation toxique de cuivre libre dans l’organisme, essentiellement hépatique, cérébrale et péri-cornéenne.
Cette affection génétique, de transmission autosomique récessive, résulte de mutations sur le gène ATP7B, codant l’ATP7B, une enzyme (ATPase) assurant le transport du cuivre dans l’hépatocyte.Cette maladie monogénique peut être traitée de manière efficace si elle est diagnostiquée précocement.
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